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病 史 患者女性，22岁，左侧大腿肿物10余年，缓慢生长，间歇性疼痛。体格检查：可触及10×5cm肿块，活动性差，轻触痛，无皮温皮色改变及搏动感。 MRI图像如下： T2WI   T1WI   增强     影像表现 左侧股骨上段外侧肌肉内占位，界清，T1WI呈等高信号，T2WI呈高信号，增强后病灶明显强化，病灶内及上下缘见迂曲增粗血管影。 手术记录 沿左大腿前外侧肿块表面作纵形切口，逐层分离皮肤、脂肪、阔筋膜，见肌间至股骨一质硬、边界尚清肿块约8×10cm大小，周围滋养血管丰富。 病 理 巨检：灰白灰红色肿块1枚，大小10×6×4cm，肿物似有包膜，切面灰红灰白色，质软。 镜下：片巢状分布的肿瘤细胞成分，血窦丰富。 免疫组化：A103(-), CK广(-), KI67(10%阳性), Clusterin(部分+), VIM(++), MyoD1(30%+), S100(浆+), TFE-3(-), SMA(少数+), DES(++), HMB45(-), CD68(组织细胞+), CD34(血管+), Myogenin(-)。 诊 断 腺泡状软组织肉瘤 讨 论 讨 论 腺泡状软组织肉瘤（ASPS）是一种好发于儿童和青少年（15-35岁）的罕见恶性软组织肉瘤，占所有软组织肉瘤的0.5%-1%，女性患者多见。成人中以下肢多见，儿童中常见于头颈部，其它少见部位包括：女性生殖系统、纵隔、乳腺、泌尿生殖系统、消化系统及骨骼系统等。 肿瘤大体上质软，切面呈灰黄色，常可见坏死或出血。镜下主要由多边形肿瘤细胞组成腺泡样结构，被纤维血管间隔及丰富血窦分隔。其无特异性免疫组化诊断指标，约50%肌源性组化指标可呈阳性（如SMA）。现认为腺泡状软组织肉瘤与罗伯逊异位（der(17)t(X;17) (p11;q25)）形成ASPL-TEF3融合基因相关。 临床表现方面，肿瘤由于部位深在，多呈进行性增大的无痛性肿块，故而发现时体积一般较大。亦有部分病例发生在空间狭小的部位，对周围器官挤压而导致出现相应症状较早。 影像学上，腺泡状软组织肉瘤往往界清，而无明显包膜；常见分隔样结构，与镜下丰富纤维血管间隔密切相关。肿瘤多呈膨胀性生长方式，对周围组织、器官浸润较少发生，但部分可沿肌肉间隙或筋膜与骨间隙生长，反映其侵袭性生物学特性。肿瘤CT平扫呈相对等密度，MR-T1WI呈等高信号，T2WI呈高信号，这与病灶含丰富血窦而瘤内外血流较缓慢有关。肿瘤总体富血供，增强后呈中度或明显持续不均匀强化，瘤内及瘤周可见流空血管影，肿瘤两端可见粗大供血及引流血管，具有特征性。同时，亦可伴发动静脉瘘、坏死、出血等表现。 鉴别诊断方面主要需要与T1WI高信号病变，包括：血管瘤、黑色素瘤、出血性软组织肿瘤等鉴别，丰富的流空血管及瘤端粗大血管的出现有助于鉴别。同时，还需与一些富血供的原发或继发性肿瘤，及单纯动静脉畸形等鉴别。 总体而言，腺泡状软组织肉瘤是一种生长缓慢、较为惰性的肿瘤，但其具有较高的转移率，文献报道20-65%的病人确诊时已发生转移，常见转移部位为肺、脑、骨，转移患者预后较差。 ASPS关键词：青少年，女性；下肢；ASPL-TEF3融合基因；T1WI等高信号，富血供，流空血管，瘤端粗大血管；生长缓慢，易转移。 参老文献 1. Malak Itani, Nina S. Shabb, Rachid Haidar, Nabil J. Khoury. AIRP Best Cases in Radiologic Pathologic Correlation Alveolar Soft-Part Sarcoma. RadioGraphics, 2013, 33:585–593. 2. Flore Viry, Daniel Orbach, Jerzy Klijanienko, Paul Fréneaux, Gaelle Pierron, Jean Michon, Sylvia Neuenschwander, Hervé J. Brisse. Alveolar soft part sarcoma—radiologic patterns in children and adolescents. Pediatr Radiol, 2013, 43:1174–1181. 3. M. Beth McCarville, Sofia Muzzafar, Simon C. Kao, Cheryl Coffin, David M. Parham, James Anderson, Sheri L. Spunt. Imaging Features of Alveolar Soft Part Sarcoma: A Report from Children's Oncology Group Study ARST0332. AJR Am J Roentgenol, 2014, 203: 1345–1352. 4. S SOOD, A D BAHETI, A B SHINAGARE, J P JAGANNATHAN, J L HORNICK, N H RAMAIYA, S H TIRUMANI. Imaging features of primary and metastatic alveolar soft part sarcoma: single institute experience in 25 patients. Br J Radiol, 2013, 87:20130719. |
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