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女，43岁。因反复腹痛，四肢麻木无力4年，吞咽困难1年入院。4年前无明原因出现剧烈腹痛，部位不定，有时可波及整个腹部，持续时间不等，一般约半小时到一小时后缓解、好转。伴有恶心呕吐。一年后病人自觉四肢麻木、疼痛、双小腿疼痛为主、伴无力；2年后出现饮水呛咳、吞咽困难、视物重影等。病人自觉精神差，情绪低落，易心烦易怒，有时烦躁不安；恐惧腹痛再次发作。4年来病人反复多次就诊于西安多家大医院消化科，经胃镜、肠镜检查未发现异常；胸腹CT和腹部超声检查正常。疑为，胃肠神经官能症，给予对症处理，病情没有明显好转，仍有腹痛等。 查体：双侧咽反射迟钝、软额动度差、声音嘶哑，言语不清；双眼球活动受限，向左右侧视时出现复视；四肢肌力4级 、肌张力低，腱反射迟钝，双下肢接近消失，无明显肌肉萎缩；病理反射阴性。双下肢远端痛觉减退、深感觉正常。 血常规、肝肾功正常。胸腹部CT扫描未发现异常；胃镜、肠镜也未发现异常。24小时动态脑电出现“癫痫样”波形。双下肢MCV和SCV减慢，波幅降低，潜伏期延长。 经多家消化内科，包扩西安，北京，花了二十多万元，诊断还不清。病人在痛苦中过日字。！！！ 一杯尿的故事， 1.尿液检测。尿液颜色正常，但经阳光晒1小时后变为红色和黑色。 2.一杯尿液解决了四年痛苦的病程和二十多万的花费。 拟诊:卟啉病。 诱因为，如过劳、精神刺激和饥饿、感染等。宜高糖饮食、禁酒。急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。某些药物可诱发，避免使用诱发加重的药物。血红素是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。 如有可能可做二甲氨基苯甲醛试验（Watson-Schwartz试验）。是检查PBG的一种简单可靠的方法。
李尊波 发言部分内容 1、腹痛、呕吐，可能定位于：自主神经系统。 2、四肢麻木、无力，四肢肌力4 级，肌张力低，腱反射减弱或消失，双下肢远端痛觉减退，EMG：双下肢MCV和SCV减慢，波幅降低，潜伏期延长，
定位于：周围神经（运动及感觉，脱髓鞘及可能的轴索损害）。 3、情绪低落，心烦易怒，烦躁不安，可能定位于：大脑皮质。 4、饮水呛咳、吞咽困难、声音嘶哑、视物重影，双侧咽反射迟钝，软腭动度差，定位于：多颅神经或神经核。 定性： 1、代谢性：血卟啉病？ 2、免疫介导性：如CIDP等？ 3、血管炎性：系统性血管炎性周围神经病？ 4、感染性：如莱姆病？ 5、血清病性周围神经病？ 6、其他：如POEMS等也需要鉴别。
邹漳钰 鉴别诊断 线粒体周围神经病并胃肠型脑病（MNGIE） 最初表现是假性肠梗阻的症状，接着是感觉性周围神经病，再跟着是脑病表现，最后就出现运动性神经病的症状了。肌肉活检，基因检测。线粒体病血液基因检测易出现假阴性，最好用肌肉。 如果是MNGIE眼睑下垂、眼外肌麻痹常见，而本例后组颅神经损害明显！
编辑：CEO王津存2016.1.16
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