【病案回顾】 患者女,19岁,因“间断头痛3年”入院。3年前无明显诱因出现头痛,为头顶部胀痛,每日均有发作,以上午明显,偶有头晕、站立不稳,无恶心、呕吐,无心悸、多汗,于当地诊所就诊,给予止痛(具体不详)药物治疗,每日服药半小时左右头痛可缓解。2年前无明显诱因出现腹痛,于当地县医院测血压高达190/130mmHg,遂先后就诊于西南医院、重庆大学第一附属医院等多家医院,均给予降压药物对症支持治疗,此后仍每日头痛,偶有颜面潮红或颜面苍白,平素自行口服“酚胺咖敏片”止痛治疗,偶测血压多波动在180-190/130-140mmHg左右,最高达220/150mmHg,未予重视。1周前自觉头痛较前加重,测血压达250/150mmHg,遂就诊于当地县医院,给予降压(药物不详)治疗后症状无明显好转,血压仍高达220/160mmHg。1天前急来我院,急诊给予佩尔注射液微泵泵入降压治疗,血压逐渐降至150-160/90-100mmHg左右,后入内分泌科进一步明确高血压病因。自发病来神志清楚,精神差,食欲可,睡眠欠佳,大小便正常,体重未见明显增减。入院查体:T:36.1℃,P:80次/分,R:20次/分,BP:左上150/110mmHg、右上145/105mmHg、左下164/105mmHg、右下169/98mmHg。身高160cm,体重47kg,BMI18.4。神志清楚,无病容,皮肤巩膜无黄染,全身浅表淋巴结未扪及肿大,颈静脉正常。心界向左侧扩大,心律齐,各瓣膜区未闻及杂音。胸廓未见异常,双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音。腹部外形正常,全腹软,无压痛及反跳痛,肝脾肋下未触及,肾脏未触及,双下肢无水肿。 讨论: 1. 诊断:高血压,原因待诊?进一步检查? 2. 治疗:目前使用α受体阻滞剂哌唑嗪降压治疗,效果欠佳,进一步降压方案? 高血压,即未使用降压药物的情况下,18岁以上成人在安静状态下非同日测得收缩压≥140mmHg和(或)舒张压≥90mmHg的临床综合征[1]。根据病因分为原发性高血压和继发性高血压两大类。对于迄今原因尚未完全阐明的高血压称为原发性高血压;病因明确的则称继发性高血压。找出病因,对因治疗是对于继发性高血压最有效的治疗方法。此时实验室检查在筛查继发性高血压中起了举足轻重的作用。让我们看看当高血压遇上实验室检查会产生哪些“奇妙的化学反应”呢?
【疑诊一:库欣综合征】 库欣综合征是由肾上腺皮质分泌糖皮质激素过多所致的一类综合征,表现为向心性肥胖、满月脸;多血质外貌;不同程度精神、情绪变化;紫纹,色素沉着;高血压等。可分为依赖ACTH的库欣综合征和不依赖ACTH的库欣综合征。实验室检查主要有①皮质醇昼夜节律测定:8 AM皮质醇高于正常,12 PM皮质醇无明显降低,昼夜节律消失;②24h尿游离皮质醇测定:明显增加;③1mg地塞米松抑制试验:皮质醇分泌不能被抑制;④大剂量地塞米松抑制试验:鉴别库欣病与非垂体性库欣综合征。 该患者PTC(8:00)736.60nmol/L;PTC(24:00)77.26nmol/L,节律正常,且无明显增加,排除库欣综合征可能。
【疑诊二:原发性醛固酮增多症】 原发性醛固酮增多症是由肾上腺皮质病变致醛固酮分泌增多,并导致水钠潴留及体液容量扩增,继而血压升高并抑制肾素-血管紧张素系统所致。主要表现为高血压、低血钾。实验室检查主要有①肾素-血管紧张素-醛固酮系统——指南推荐将醛固酮肾素活性比(ARR)>30为常用筛查指标;②生理盐水负荷试验——生理盐水试验后醛固酮>10ng/dl,<5ng/dl可排除原醛;③卡托普利试验——正常人卡托普利试验后醛固酮下降大于30%,原醛患者醛固酮不受抑制。 该患者RAAS结果如下表所示:患者肾素活性明显增加,ARR明显不大于30,基本排除原发性醛固酮增多症可能。
【疑诊三:嗜铬细胞瘤】 嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质、交感神经节或其他部位的嗜铬组织,会持续或间断地释放儿茶酚胺,引起持续性或阵发性高血压和多个器官功能及代谢紊乱。表现为基础代谢率增高,血糖升高,糖耐量降低,出现阵发性高血压,可有低钾、高钙现象。实验室检查主要有①血、尿儿茶酚胺测定——血尿去甲肾上腺素、肾上腺素升高,常为正常高限2倍以上;②血尿儿茶酚胺代谢产物测定,包括甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素等升高;③131I间碘苄胍扫描——可显示分泌儿茶酚胺的肿瘤、转移灶、复发灶或肾上腺外肿瘤。 该患者儿茶酚胺测定结果如下:儿茶酚胺无明显增加,排除嗜铬细胞瘤可能。
【疑诊四:肾素瘤】 结合病史、体征及目前检查,继发性醛固酮增多症诊断明确,考虑病史及肾脏CT阅片不排除肾素瘤可能,于是进行了双侧肾静脉及肾上腺静脉取血测定肾素活性。测定结果如下:肾素活性未见明显优势侧,肾素瘤可能性小。
【疑诊五:肾性高血压及肾血管高血压】 肾性高血压出现在肾功损伤之后,患者肾功及肾脏彩超均未见明显异常,为排除肾血管性高血压患者又进行了肾动脉造影,结果未见狭窄血管,排除了肾性高血压及肾血管性高血压。 【结论】 遗憾的是经过了一系列实验室检查之后,常见的继发性高血压因素均被排除,因此最终患者考虑为原发性高血压,由于患者年龄小,血压升高显著,最终诊断为恶性高血压,给予拜新同30mg bid,雅施达4mg qd及氢氯噻嗪12.5mg qd降压治疗,血压控制在110-130/90-100mmHg。 通过如此一波三折的病例我们可以看出,高血压的病因诊断离不开实验室检查,当高血压遇上精确的实验室检查指标,一切原因将无所遁形。这为临床对疾病的诊断及治疗都提供了重要的帮助。
参考文献 [1] 中国高血压防治指南修订委员会. 中国高血压防治指南2010[J].中华高血压杂志,2011,(08):701-743. (作者:罗薇 四川大学华西医院实验医学科2016级硕士研究生) |
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