一例骨髓活检和染色体核型正常的疑似MDS病例

作者:窦心灵~~甘肃省酒泉市人民医院

患者男性，64岁，因'前列腺增生'入院。入院后发现全血C减少。

所有检验结果如下所示:

外周血涂片结果如下:

骨髓涂片结果如下:

骨髓片分类结果如下:

茹进伟:我觉得窦老师的病例应先排除肿瘤慢性感染后再考虑MDS。

柏世玉:三系发育异常，MDS可能性大。

窦心灵:请教柏老师，MDS患者骨髓活检和染色体一定会有异常吗?请问雷老师您认为是哪系C?

雷庚伟:感觉都是巨核系?

茹进伟:如果活检和染色体无异常，能否考虑MDS吗?

崔伟:如果病史>6个月，不除外MDS。

窦心灵:个人认为骨髓活检对MDS诊断优势主要在于ALIp现象，主要是原始C↑的MDS，如EB1和EB2。MDS患者大多有染色体异常，但不是全部。即使正常也不能完全排除MDS。

崔伟:双核粒，小单元核，巨核，淋巴样小巨核。

窦心灵:目前病史仅有20余天，粒系颗粒↓，内外浆。

流式结果如下:

骨髓活检结果如下:

超敏PNH检测结果如下:

染色体核型分析结果如下:

茹进伟:流式有异常表达吗?

柏世玉:MDS的活检价值不如涂片，可能部分MDS初期没有明显的遗传学异常，但随着疾病的进展而表现出来。也许基因测序会发现有价值的突变。

茹进伟:有测序?

窦心灵:没做。谢谢柏老师，这是我院一科主任的哥，当时我报了考虑MDS，建议做骨髓活检和染色体核型。但回来结果未见异常，为慎重起见，请各位老师把把关！

铁染色结果如下:

PAS染色结果如下:

庄顺红:?首先考虑mDS是不会错的，临床对这种病人还是抗感染叶酸B12免疫抑制剂等对症治疗为主，本身需临床观察，染色体可以正常、有条件可以测序，如果病态细胞比例未达10％，可以打意义未明的特发性血细胞减少，但至少观察6个月以上才能定。

钟玉钗:病人有无地贫或缺铁，感觉很容易见到靶红，而且上面检测有几个自身免疫性抗体阳性，难道会是自身免疫性疾病导致的全血C↓吗?

窦心灵:庄老师，这个患者按良性疾病治疗半个多月了，Hb和PLT升高不明显，WBC略有↑。钟老师，铁染色和铁蛋白检测基本排除了IDA。

窦心灵老师对本病例总结如下: