胸腺不发育或发育不全

作者：贺秀红  王淑敏  王金锐

定义：胸腺不发育或发育不全（thymus aplasia/hypoplasia）指胸腺完全缺如或发育不全。虽然最近在21三体综合症中可见胸腺发育不全，但是几乎总是与由于22 q11微缺失所致的先天性心脏病的有关。

病因和发病机理：神经嵴细胞的迁移异常引起第三和第四鳃弓发育异常，进而导致胸腺缺陷。由于22号染色体长臂的微缺失所致遗传紊乱时，造成神经嵴细胞的迁移异常。

超声诊断：近年来提出关于胸腺不发育或发育不全的超声表现，于上纵隔三血管平面即主动脉弓与导管弓的轴平面，该水平至颅骨之间，两肺之间，可观察到胸腺。如图中所示，胸腺位于胸骨与大血管之间，呈类圆的实性的等回声。当胸腺未显示或于胸骨后方仅见大血管回声，则可诊断胸腺胸腺发育不全。

如果胸腺存在，但其径线小于第5百分位，即可诊断胸腺发育不全。可通过计算胸腺/胸廓比值（thymic-thoracic ratio）诊断胸腺发育不全，该比值可以较准确地估测相对于胸廓体积的胸腺大小。

这一发现的重要性在于在产前诊断为圆锥干发育异常的胎儿，可以准确预测有22 q11微缺失的风险。因此，应强调检查胸腺要有一个标准程序，发现有圆锥干发育异常的胎儿，应常规检查胸腺，如果父母一方有染色体微缺失，无论胎儿有无先天性心脏病，应必须常规检查胸腺，因为该微缺失是染色体常染色体显性遗传，有遗传50%风险。

最近报道，在21三体综合症胎儿中发现有不同程度的胸腺发育不全。

孕21周，正常胎儿，三血管平面可见胸腺回声

孕21周，22 q11微缺失，胸腺明显小于相应孕周

预后指标：胎儿胸腺不发育/发育不全提示有22 q11微缺失的风险。因此，如果胸腺缺失或发育不全，微缺失存在的概率> 90%，这一点代表本身预后不佳。其它提示不良预后的情况圆锥干发育异常，如肺动脉瓣闭锁的法洛四联症及伴主动脉弓离断的共同动脉干。

其他相关畸形：22 q11微缺失胎儿，胸腺发育异常常常伴有心脏缺陷、肾脏发育异常、胎儿生长限制(FGR)及羊水过多。

染色体异常的风险：绝大多数与22 q11微缺失相关，很小程度上与21三体综合症相关。

非染色体综合症的风险：这种风险很低。

产科管理：胸腺不发育/发育不全考虑22 q11微缺失胎儿，应该由专家对胎儿进行全面扫查，评估其它异常的特性：如FGR、肾脏发育异常、羊水过多，这样可以提高诊断微缺失的可能性。正如上面指出的，与之向相关联的胎儿心脏缺陷可做胎儿超声心动图，必须做胎儿染色体核型荧光原位杂交(FISH)分析，因为仅有5-10%的微缺失在传统的G显带需要较长的时间才能显露出来。对于迪乔治临界区（DiGeorge critical region，DGCR）的父母应该进行FISH分析，以确认或排除微缺失的存在。至于21三体综合症，尽管它与唐氏综合症有关，胸腺发育不全也不能被认为是一个重要标志。

参考文献

Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies , Dario Paladini , Paolo Volpe,2014.262-263.