|
软指标（又称微小异常）是彩超检查发现的非特异性的结构异常，但不是胎儿解剖结构畸形，这些微小异常又称潜在的染色体异常标记，也可能只是正常结构的变异。随着彩超诊断仪分辨率明显提高和彩超诊断医师筛查的细致化，这些细节的发现明显增多了。 桡骨发育不良或缺如 定义 桡骨发育不良或缺如为一种纵形肢体缺陷，表现为桡骨完全缺失或以短小的发育不良的桡骨存在，常伴桡侧掌骨和拇指异常。发生率为1/55 000～1/9000。 胚胎组织学特点：妊娠5-6周时胚胎顶端外胚层嵴的成纤维细胞生长因子调控细胞增殖，对于肢芽的发育有重要作用，决定肢体的大小和长度。成纤维细胞因子的减少导致肢体发育异常。 遗传学特点 30%的桡骨发育不良与染色体异常有关，常见的如18三体综合征。有200多种综合征的特征之一为桡骨发育不良。 临床特点及病理学特点 1、70-80%的桡骨发育不良合并其他器官结构异常。也有部分是独立散发的。 2、50%发生于双侧，单侧桡骨缺失多发生于右侧，男性多见。 3、前臂短小。 4、腕关节桡偏畸形。 5、伴有桡侧掌骨和拇指缺失或畸形。 超声表现 1、桡骨缺如时，前臂内纵横切面只见一尺骨。桡骨发育不良时，可见短小的桡骨。 2、尺骨短小，向桡侧弯曲。 3、腕关节畸形，手掌桡偏成钩状，贴近前臂。 4、可见第一掌骨、拇指缺失或畸形改变。 5、超声诊断率80%以上。 超声诊断依据于解剖基础，能发现前臂、腕关节、手指、拇指形态，能发现桡骨缺失或发育不良、掌骨及拇指骨的异常。具体分型如下： I 型：桡骨完全缺如。 此型常见。桡骨不显示、手腕向桡侧严重弯曲偏斜（桡偏手），手呈钩状或平行贴近前臂。第一掌骨、拇指骨多缺如，或拇指发育不良 II 型：桡骨部分缺如。 常指桡骨远侧部分未发育，近侧部分发育不全与尺骨不同程度融合。尺骨缩短增粗、弯曲凹面向桡侧。第一掌骨、拇指骨多缺如，或拇指发育不良。 III 型：桡骨发育不全。 轻者仅桡骨轻度缩短，腕关节轻度桡偏，拇指有时发育不良或缺如。重度桡骨中度缩短，尺骨弯曲凹面向桡侧，腕关节桡偏明显，拇指发育不全。 超声鉴别诊断要点 尺骨发育不良：主要表现为尺骨完全缺失或发育不良，常伴尺侧掌骨和拇指异常，腕关节尺偏畸形。发生率为1/100 000，比桡骨发育不良少10倍。因此临床少见。胚胎学原因是由于肢芽发育中，其后部（尺侧）极性活动区细胞分泌的音猬因子（Shh）减少，该因子调节尺-桡轴的发育。 处理原则和预后 1、诊断后应进行染色体检测。 2、预后：如合并其他器官畸形或为综合征，预后差，多在宫内或出生后死亡。如为单纯性桡骨发育不良，患儿可存活，但患肢无功能，且多好发于右侧。 (桡骨发育不良) |
|
|
