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产前超声显示胎儿胸腺，可早期发现胎儿胸腺发育不良，早期干预，改善胎儿预后。 胸腺发育不良的相关因素主要有以下： v胎儿炎症反应综合征 v染色体22q11.2缺失 v宫内生长受限 vHIV感染 其中染色体22q11.2缺失与Di George综合征有关，Di George综合征以临床表现各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，主要有： 1.心脏缺损（Cardiac）：F4最为常见； 2.面部异常（Abnormal）：明显的鼻及鼻梁基部宽大、 人中短、上唇薄 、耳廓异常、外耳小且有凹窝、听力障碍、眼距宽等； 3.胸腺发育不全（Thymic） 4.上颚畸形（Cleft）：腭裂、叉形悬雍垂 5.血钙降低（Hypocalcemia）。 下例为一例染色体22q11.2缺失胎儿的产前超声表现：
胎儿心脏超声检查可见主动脉骑跨、室间隔缺损、肺动脉狭窄，符合F4改变，在三血管平面可见心脏异常贴近胸骨，提示胸腺发育不良或缺如。该胎儿异常表现还有FGR及单脐动脉 基因检查证实为22q11.2微缺失，引产后尸检报告与产前超声检查相符，提示胸腺缺如 提示： 1.三血管平面发现心脏向前移位，贴近胸骨时，需仔细观察胸腺情况，以排除胸腺发育不良 2.胎儿心脏超声检查发现圆锥动脉干畸形，特别是F4时，要记得仔细观察胸腺情况 |
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