胎儿常见超声结构异常的临床诊断与遗传咨询

作者：广州市妇女儿童医疗中心妇儿中心 廖灿

内容摘要

• 胎儿常见的超声结构异常
• 胎儿医学医生应具备的基本素质
• 产前咨询过程中的注意事项
• 常见胎儿超声结构异常的咨询

1. 胎儿NT增厚
2. 胎儿脑积水
3. 胎儿先天性心脏病
4. 胎儿肾脏发育异常

• 病例分析

一、胎儿常见超声结构异常

（文中所有图片点开可放大）

法洛氏四联症

定义：心血管畸形包括：1）.较前的排列不良型的室间隔缺损；2）.瓣上或瓣膜型的肺动脉狭窄；3）.主动脉骑跨于室间隔缺损上；4）.右室肥大，室间隔缺损，位于主动脉瓣下。

流行病学：发生率：0.2-0.3/1000

胚胎学：圆锥或漏斗是起源于延髓带的肌性组织，在半月形瓣下形成一带状肌性组织，与房室间隔连续性分开。正常情况下，圆锥产生于肺动脉瓣下，出现主动脉下圆锥缺失。肺动脉下圆锥发育不良是法氏四联征发生的主要原因。

遗传方式：一胎的再发风险是2.5%，两胎的再发风险是8%。如果母亲是法氏，子女的再发风险是2.5%；如果是父亲，再发风险是1.5%。

胎儿法洛氏四联症的产前咨询及预后

• 在法氏的病人中，染色体22q11 微缺失的风险是11-34%。当出现右动脉弓、肺动脉瓣发育不良综合征，染色体22Q 微缺失的风险更高。法氏也可出现在21 三体、Melnick-Needles 综合征、Adams-Oliver 综合征、prune-belly 综合征、CHARGE综合征有关。
• 致病原：丙戊酸盐、金钢烷胺、苯丙酮、母体糖尿病。
• 预后：如肺窄或严重的肺动脉发育不良预后不好，这些病人需要多次手术或放置导管恢复肺血管床。

• 妊娠期处理

需进行核型分析及详细的胎儿观察。染色体分析很重要的，包括原位杂交分析22q11 缺失。超过27%的病例合并染色体异常。22q 微缺失发生率是11-34%。应与心脏外科专家会诊，做好产前产后的处理计划。

• 胎儿期处理：无

• 监测：应在28-34 周复查胎儿超声心电图，评估肺动脉瓣、主肺动脉、肺动脉分支的发育。应排除肺动脉闭锁的进展。

  终止妊娠：如合并综合征、染色体异常、肺动脉狭窄或发育不良，妊娠结局较好，大部分选择继续妊娠。

• 分娩：应选择在有心脏监护中心的医院进行。

• 新生儿：通常会出现自主呼吸，无需机械通气。大部分患者在生后2-6 个月进行，或者如果出现发绀会更早。如伴有肺动脉闭锁，血流非肺循环供应，手术须在新生儿期进行。

• 手术预后：手术死亡率低于5%。