高胆红素血症？这个患儿的病因可没那么简单

1. 病例回顾

患儿，男，1 天，因「皮肤黄染半天」入院。

患儿系 G3P1，胎龄 41⁺² 周，阴道娩出，无窒息、胎膜早破等，脐带绕颈 1 周，无扭转，出生时羊水清，Apgar 评分 1 分钟、5 分钟、10 分钟均为 10 分，出生体重 2920 g。

1 天前产科查房发现患儿皮肤黄染，渐加重，无尖叫、抽搐，无白陶土样大便、酱油样小便，无发热、气促、呕吐、腹胀等，拟「新生儿高胆红素血症」收住院。

患儿家属否认有传染病史及家族性遗传病史，其母血型 AB 型，HBsAg（-）。

查体：T 36.7℃，P 138 次/分，R 37 次/分，wt 2780 g，头围 33 cm，身长 49 cm，神志清，反应可，哭声响亮，全身皮肤重度黄染，巩膜黄染。前囟平软。心肺无明显异常，腹平软，肝脾不大，四肢暖，肌张力正常，觅食、握持、拥抱反射可引出，其他（-）。

辅助检查：经皮测胆红素 382/332 umol/L。

入院诊断：新生儿高胆红素血症

处理：患儿入院后予告病危，强光疗，补充人血白蛋白，碱化血液，氨苄西林抗感染，补液等治疗。

第 1 阶段

辅助检查：优生五项结果正常，其他结果如下。

据此分析 24 小时内黄疸常见原因：

• ‍‍

  患儿母亲血型 AB 型，患儿血型 A 型，直接、间接 Coomb 试验阴性，不支持 ABO 溶血病；

  
  

• 患儿 G-6-PD 活性正常，不支持 G-6-PD 缺乏症；

  
  

• 无发热等感染中毒症状，监测感染指标不高，优生五项、血培养阴性，不支持感染；

  
  

• 肝酶正常，不支持新生儿肝炎；‍‍

那黄疸是什么特别原因所致？

第 2 阶段

进一步完善检查：肝胆胰脾彩超未见异常。

至此，诊断明确：遗传性球形红细胞增多症。

追问病史，患儿父亲有「脾大」病史，原因不详，完善血涂片检查支持球形红细胞增多症。

第 3 阶段

患儿经积极光疗后黄疸消退良好，未换血治疗；听性脑干诱发电位双耳通过；神经行为测评 39 分，头颅 MRI 未见明显异常。

出院诊断：新生儿高胆红素血症、遗传性球形红细胞增多症。

2.  什么是遗传性球形红细胞增多症？

遗传性球形红细胞增多症，是一种红细胞膜有先天性缺陷的疾病，本病大部分为常染色体显性遗传，少部分为常染色体隐性遗传。

其特点为：慢性过程中伴有急性发作的溶血性贫血和黄疸，血液中球形细胞增多，红细胞的渗透脆性增加。

（1）临床表现

• 主要表现为贫血，多次发作性黄疸及脾脏肿大；

  
  

• 本综合征常于幼年时期即可出现，部分患者直至中年因症状加重而被发现；

  
  

• 儿童期常因感染而使贫血发作，溶血发作期间，由于骨髓的代偿功能很旺盛，贫血可能很轻微或不存在，易被忽视，溶血发作时可出现黄疸，但轻重不一，几乎所有患者均有脾脏肿大，多为轻度至中度肿大，肝脏可有轻度肿大或不肿大；

  
  

• 感染，劳累或情绪激动可引起急性溶血，甚至溶血危象，表现为突然高热，恶心呕吐，腰背四肢肌肉酸痛，肝脾疼痛和贫血加重；

  
  

• 感染也可引起突发骨髓再生障碍，使贫血加重，可出现胆石症的症状，偶可见下肢踝部慢性溃疡。

（2）检查方法

• 非急性发作期，血红蛋白可正常；

  
  

• 当发生溶血危象或骨髓再生危象时，血红蛋白明显下降，网织红细胞多在 5%～20% 之间，球形红细胞增多为最突出表现，红细胞渗透性明显增加；

  
  

• 溶血发作时，血清黄疸指数升高，间接胆红素增多，而直接胆红素增加不明显，尿中胆红素阴性，尿胆原和尿胆素增多，红细胞生存时间明显缩短，骨髓中红系增生活跃，当发生再生障碍危象时则再生低下。

（3）诊断标准

有反复贫血、黄疸，脾大，血涂片中球形红细胞比例超过 10%。

（4）治疗

在新生儿儿期治疗重点为治疗溶血时的黄疸及贫血，严重者可能需要换血治疗，成人可考虑脾切除。

本文作者：深圳龙岗中心医院 史林东