女性,3岁。临床主要表现为性早熟和痴笑样癫痫。 图1灰结节错构瘤 A B C D A.MRI平扫T1WI在第三脑室下方、鞍上脚间池区类圆形结节样肿块,边界清晰光滑,肿块与正常脑灰质呈等信号; B.T2WI:肿块呈混杂稍高信号; C.D.增强扫描病变内未见明显异常强化征象,垂体形态略示增大 灰结节错构瘤(术后病理)。 下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)组织学上由成熟的神经元和神经胶质组织构成,呈非肿瘤性异常生长。下丘脑错构瘤并非真正的肿瘤,而是先天性脑组织发育异常性疾病。有文献认为下丘脑错构瘤起源于乳头体或灰结节,于妊娠第35〜40天形成下丘脑板时错位所致,归属为中线神经管闭合不全综合征。起源于灰结节的错构瘤,可从脑基底部向乳头体区延伸。肿瘤大小不一。较小的无蒂,位于第三脑室的底部。较大的肿瘤可以有蒂,垂入大脑脚间池。好发于年轻男性,女性也可见到。 1.临床表现:最主要的症状是性早熟,无症状的患者多于尸检时发现。特征性的症状是痴笑样癫痫,也可出现行为异常及感知能力下降。 2.CT表现: 1)CT平扫上表现为下丘脑区软组织肿块,呈结节状,与脑组织密度相等。 2)结节无钙化。 3)增强扫描无明显强化。 3.MRI表现: 1)下丘脑区软组织肿块,呈结节状。 2)MRI T1WI上与灰质呈等信号,在T2WI上信号高于灰质。 3)肿瘤通常无明显强化。 4)由于慢性激素刺激使垂体增大是下丘脑错构瘤的一个特征。 诊断依据: 1.患儿有性早熟及痴笑样癫痫等临床表现,对诊断有一定的价值。 2.肿瘤位于鞍上脚间池内,为特征性的发病部位。 3.肿瘤在T1WI上呈等信号,在T2WI上呈混杂稍高信号。 4.MRI增强扫描肿瘤无明显强化。 5.垂体体积略示增大。 鉴别诊断: 1.颅咽管瘤:①多呈囊性或者有一明显大囊位于实质性部分上方。②实质性部分在T2WI常为等高混杂信号,囊内部分信号强度与囊内容物有关。③增强扫描肿瘤呈环形结节样强化。 2.灰结节胶质瘤:肿瘤T1WI为低或等信号,T2WI为高信号,增强后有强化。有助于鉴别。 3.生殖细胞瘤:位于鞍上池的生殖细胞瘤T1WI为等信号或稍低信号,T2WI呈等信号,增强扫描显著强化。对放射治疗敏感,易发生蛛网膜下隙种植转移。有助于鉴别。 |
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