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作者：南京医科大学第一附属医院 江苏省人民医院 杨涛 顾愹 陈阳 吴倪娜 推荐阅读 01 病因检查免疫预测 1型糖尿病病因诊断证据为以胰岛自身抗体为特征的免疫损伤标志物。通过诊断模型筛选出初诊糖尿病中可疑1型病例并送检胰岛自身抗体免疫学检测，能显著缩小抗体检测人群，节约医疗资源。 同时胰岛自身抗体也是目前最有效、应用最广的1型糖尿病预测指标。多项大样本研究均表明IAA对预测儿童1型糖尿病发病至关重要，是筛选高危儿童接受免疫治疗的重要标准，且IAA水平是预测1型糖尿病发病时间的主要决定因素之一，IAA水平越高、出现时间越早则预测价值越大。同时由于“多胰岛自身抗体阳性”作为疾病进展的重要环节，联合检测多种抗体可显著提高对1型糖尿病发病的预测价值。 02 双胞胎预测——案例分析 1例12岁女性患者，因“体检发现血糖升高1月余”入院。患者同卵双胞胎姐姐曾于半年前于我院诊断为“1型糖尿病”。当时本患者空腹血糖5.82 mmol/L，随机血糖7.54 mmol/L，胰岛自身抗体IAA（+），易感基因HLA-A（0201；1101），HLA-DRB1（0301；0901）。嘱患者定期监测血糖。 患者1个月前无诱因反复出现餐前低血糖，表现为饥饿感，无心慌、出汗、手抖，自测血糖最低达2.6 mmol/L，餐后2h血糖多在2.6~3.3 mmol/L。患者无口干、多饮多尿、消瘦及胸闷气促等。患者身高158 cm，体重48 kg，BMI 19.23 kg/m2，体型瘦，余无特殊。葡萄糖-胰岛素-C肽释放试验结果见表6；糖尿病自身抗体GADA（+），IAA（+），IA-2A（-），ICA（-）；HbA1c 6.5%；诊断：1型糖尿病；方案：胰岛素“3+1”方案。 上图：双胞胎姐姐确诊时病程进展情况，胰岛β细胞大幅度破坏，胰岛素释放水平逐渐减少，绝大多数患者胰岛功能迅速衰竭，最终丧失全部胰岛功能。 上图：双胞胎妹妹在姐姐确诊时病程进展情况，尽管自身免疫致胰岛β细胞数量不断减少，但胰岛素释放水平仍在正常范围，机体代谢水平仍保持平衡。 该病例反映了1型糖尿病早期预测的重要性。青少年起病的1型糖尿病多发病急骤，常因酮症或酸中毒入院，且发病前期多伴随“三多一少”的症状。而本例患者就诊时并无典型症状，仅表现为反复出现的餐前低血糖，其发病过程有“症状轻病情重”的特点，这种情况易被忽视。而患者及时获得诊疗，应归功于对其进行了1型糖尿病的早期预测。我们在患者双胞胎姐姐确诊1型糖尿病的同时，对其进行了相关检查，因携带1型糖尿病易感基因，且胰岛自身抗体IAA阳性，我们提前预测了其发病的可能。 早期预测、尽早干预对1型糖尿病的治疗及预后尤为重要。研究表明，双胞胎（包括同卵型及异卵型）中有一个发生1型糖尿病，则其同胞通常在数月至4年不等时间内相继发病。因此，双胞胎尤其同卵型双胞胎中有一人确诊1型糖尿病，则应早期对其同胞进行评估，联合多种检测指标进行预测。 小结 1型糖尿病的发病过程中由于自身免疫破坏胰岛β细胞而致胰岛素绝对缺乏。胰岛β细胞进行性破坏是重要的功能特征，但由于初诊患者胰岛功能状态存在较大差异，这一评价指标并未得到应有的重视和正确的解读。1型糖尿病临床诊断模型作为一种新的评价工具，能够对胰岛功能进行量化，为糖尿病的分型提供可靠证据。 胰岛自身抗体是1型糖尿病的免疫损伤标志物，但其检测的准确性在不同检测单位、方法间存在较大差异，这也是初诊患者分型诊断不明确的重要原因。通过诊断模型筛选出可疑1型病例进行免疫学检测，能够显著提高免疫诊断的灵敏性和特异度。 值得重视的是，免疫损伤的标志物不仅能够帮助分型诊断，还作为重要的标志物参与到发病预测、早期诊断的过程中。  |
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