关于IIM-ILD的诊断方面的进展主要集中在肌炎特异性抗体(MSA)、肌炎相关性抗体(myositis-associated antibodies，MAA)以及其相关的临床意义的认识上(表1)[1,5,6,7,8]。MSA是IIM特异性的自身抗体，尤其在多肌炎/皮肌炎中，是针对胞质或胞核中参与蛋白合成、基因转录或病毒识别成分的抗体；在非IIM患者中罕见。不同亚类的IIM有不同的MSA，如抗合成酶综合征中的各种抗合成酶抗体，皮肌炎中Mi-2、抗黑色素瘤分化相关基因5等，免疫介导的坏死性肌病中的信号识别颗粒、3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A等。MAA指那些常出现在IIM患者中，但也可见于其他系统性自身免疫性疾病的患者中，且不是诊断IIM的特异性抗体，如抗PM-Scl、抗U1核糖核蛋白、抗U1/U2核糖核蛋白、抗Ku、抗Ro-52等。
1．抗合成酶抗体：抗合成酶抗体是最常见的MSA，也是抗合成酶综合征的标记性抗体；共有20种合成酶，现已发现10种抗合成酶抗体，即抗组氨酰-转移RNA合成酶(抗JO-1)、抗苏氨酰-转移RNA合成酶(抗PL-7)、抗丙氨酰-转移RNA合成酶(抗PL-12)、抗亮氨酰-转移RNA合成酶(抗OJ)、抗甘氨酰-转移RNA合成酶(抗EJ)、抗门冬氨酰-转移RNA合成酶(抗KS)、抗苯丙氨酰-转移RNA合成酶(抗Zo)、抗谷氨酰-转移RNA合成酶(抗JS)、抗赖氨酰-转移RNA合成酶(抗SC)、抗酪氨酰-转移RNA合成酶(抗YRS)[6,8,9](表1)。其中以抗Jo-1最常见，其次是抗PL-7、抗PL-12、抗EJ和抗OJ，其余的抗合成酶抗体阳性率低，一般不常规检测。
临床上抗合成酶综合征主要表现为间质性肺疾病、雷诺现象、多关节炎、发热、技工手，而根据不同的抗合成酶抗体又分为不同的抗合成酶综合征的亚型，不同的临床亚型之间在上述5个临床特征上会有所不同[1,2,9,10,11,12,13,14,15]。抗Jo-1抗体在多肌炎/皮肌炎中的阳性率为15%～30%(多肌炎中阳性率高于皮肌炎)[7,9]，而在多肌炎/皮肌炎相关性ILD中的阳性率达40%～60%[6]。虽然抗Jo-1抗体阳性的患者ILD的发生率高达90%[7]，但非Jo-1抗合成酶综合征患者中ILD的发生率更高于Jo-1抗合成酶综合征；肌炎(90%)、技工手及雷诺现象等则在Jo-1抗合成酶综合征中更多见[2,9,15]。Hamaguchi等[14]发现，抗Jo-1、抗EJ及抗PL-7多出现在DM或PM患者中，抗PL-12则常常出现在无肌病皮肌炎或ILD患者中；抗KS、抗OJ临床上多仅表现为ILD。此外，多项研究结果发现，抗合成酶抗体与IIM-ILD的预后也高度相关：抗合成酶综合征-ILD的预后优于其他IIM-ILD[16]；不过，糖皮质激素(激素)单药治疗容易导致激素减量过程中病情的反复[2,3,7]。Jo-1抗合成酶综合征的预后优于非Jo-1抗合成酶综合征的患者，通常认为可能与以下因素有关[12,13,15]：(1)非Jo-1抗合成酶综合征的肌炎、技工手等临床表现少见，且非抗Jo-1抗体检测一般不常规用于临床工作中，容易延误诊断非Jo-1抗合成酶综合征；(2)ILD的发生率在非Jo-1抗合成酶综合征更高，且肺部病变更重，如抗KS综合征-ILD患者中，40%为UIP型。正因为各型抗合成酶综合征患者在临床表现及预后方面都有差异，建议尽可能详细地评价IIM-ILD患者的抗合成酶抗体类型。
2．抗黑色素瘤分化相关基因5(anti-melanoma differentiation-associated gene 5,抗MDA-5)：抗MDA-5与IIM-ILD高度相关，于2005年由日本学者Sato等首次发现，又称为抗CADM-140、干扰素诱导解旋酶-1(IFIH-1)。抗MDA-5的阳性率在不同人种之间有一定的差异：(1)亚裔成人DM(包括CADM)患者中的阳性率达20%～50%，抗MDA-5抗体阳性的患者中，ILD的发生率高达90%～95%，而且急进型ILD占50%～80%；(2)但欧美裔成人DM中的阳性率仅为5%～10%，ILD的发生率为60%～70%，且与急进型ILD相关性不强[6,17]。抗MDA-5阳性的DM-ILD患者的胸部CT以磨玻璃影、实变影多见，大部分患者的肺脏病理表现为弥漫性肺泡损伤；而抗MDA-5抗体阳性的DM或CADM患者的死亡率可高达36%～46%[18]。而且，治疗前后血清抗MDA-5水平是否下降与预后直接相关：若治疗后MDA-5的水平明显下降，则提示预后良好；但若治疗后血抗MDA-5的滴度无明显下降，则提示预后差；故而有学者认为应动态监测抗MDA-5阳性的IIM-ILD患者[19]。血清铁蛋白水平、血清干扰素-α水平与抗MDA-5阳性DM患者的预后高度相关[20,21,22,23,24]，高血清铁蛋白及高血清干扰素-α多见于急进型DM-ILD中，血清铁蛋白> 500 μg/L是预后不良的指标[24]。
3．其他血清标记物：包括血清KL-6、血清表面活性蛋白D(surfactant protein D，SP-D)、血清铁蛋白、IL-18及血清干扰素-α等非抗体型血清标记物也常常用于IIM-ILD的基础和临床研究中[18,20,21,22,23,24]。其中KL-6和SP-D与ILD相关，与其他类型ILD类似，多项研究结果提示IIM-ILD患者血清KL-6、SP-D水平都有明显的升高；且部分研究还发现血清KL-6和SP-D水平可能与IIM-ILD患者的肺功能呈负相关[18]。血清铁蛋白、IL-18及干扰素-α的水平则主要与抗MDA-5阳性的IIM-ILD的预后相关，尤其是血清铁蛋白水平已被多个机构应用于临床工作中[20,24]。
