热烈庆祝李神经会诊中心群公众号申请成功并首发病例：脑腱黄瘤病

西022

【简要病史】

女性，35岁，进行性双下肢无力7年余，加重伴记忆力差、情绪不稳3年。7年余前患者顺产后逐渐出现双下肢无力，主要表现为上楼梯及下蹲后感双下肢乏困及无力，感活动后双下肢发沉，未诉肢体麻木不适，无踩棉花感，2012年，出现记忆力差，反应稍慢，工作易出错，丢三拉四，易紧张，思维怪异，近一年来，下蹲起立动作不能完成。无家族史。11岁，先天性白内障手术。初中学习差，运动耐力差。外院诊，四肢无力待查，亚临床甲减。

【查体】

高级皮层功能正常，颅神经未见明显异常，高弓足，肌容肌可,无肌痛、肌颤，双上肢肌力5级，双下肢肌力5-级，肌张力正常，双侧肱二、三头肌腱反射，膝反射（+++）,双侧Babinski征阳性.

【补充查体】

双侧跟腱、肱三头肌肌腱处包块，大的3×7cm，质软活动差，无触痛。

【辅助检查】

脑CT正常，腰穿压力正常，蛋白750mg／L。左侧肾结石。胆红素偏高，肌酶正常。乳酸运动实验，空腹3.56毫摩尔每升，运动后即刻，4.42毫摩尔每升，运动后15分钟4.10毫摩尔每升。血常规；甲功正常，肾功，自身抗体系列正常，尿常规有红细胞，白细胞可能系污染。脑脊液压力正常，蛋白0.76，余正常。脑脊液神经节苷脂抗体阴性。

【补充检查】血脂：高密度脂蛋白胆固醇2.13umol/l

外院肌电图：可见双下肢神经运动传导速度减慢且伴波幅降低，提示下肢存在周围神经损害，軸索与髓鞘均有损害。

西022【教学病历结论】

【诊断】脑腱黄瘤病

脑腱黄瘤病(cerebrontendinous xanthomatosis，CTX)，CTX是一种少见的常染色体隐性(AR)遗传性疾病，是由于27-羟固醇基因突变，导致肝酶缺陷，胆酸合成受阻，胆固醇和二氢胆固醇在神经组织、肌腱及其他组织内沉积。常于儿童期发病，缓慢进展，临床表现为进行性智能减退、痴呆、共济失调、痉挛性瘫、白内障、末梢型感觉运动神经病。部分病人有慢性腹泻。MRI典型的表现是小脑、侧脑室周围白质、基底节、脑干对称性的长T2信号，同时伴有大、小脑萎缩。肌腱中有黄色瘤形成。

【鸣谢】病历由本群内邓艳春，张志军，杜芳，李敏老师及群管理员杨增烨老师提供，在此一并表示感谢。

西022教学病历总结

【本例特点】：

1、女性，35岁，进行性双下肢无力7年余，加重伴记忆力差、情绪不稳3年。

2、11岁行先天性白内障手术，初中学习差，运动耐力差。

3、高弓足，双下肢肌力5-级，双侧肱二、三头肌腱反射及膝反射（+++），双侧Babinski征阳性。

4、外院肌电图：可见双下肢神经运动传导速度减慢且伴波幅降低，提示下肢存在周围神经损害，轴索与髓鞘均有损害。

【经典分析】：

桂月江医生：

定位：双侧锥体束征（双下肢症状为主：脊髓？）+颞叶内侧+边缘系统+周围神经受损；定性：遗传？感染？代谢？

刘志勤医生：

定位:双侧锥体束，周围神经，定性:代谢性？遗传性？感觉乳酸是个坑。

华生医生：

年轻，白内障，神经系统，运动不耐受，乳酸问题，让人一下子想到线粒体问题，但是这是个坑。我的印象是颅内多发病灶，想不到其他理由的，就要看腿、摸腿！

李晓强医生：

高弓足多见于遗传病。

陈峥医生：

需要鉴别：植烷酸贮积病。

李尊波医生：

所提供的肌电图提示：针极肌电图没有提示明确的神经源性损害或肌源性损害，双侧腓总神经及胫神经有轻的脱髓鞘改变，没有明确轴索损害。

邹漳钰医生：

从肌电图来看，主要还是累及运动神经，传导速度轻度下降，左胫神经CMAP波幅数值是正常的，但如果和右侧相比相差较多，所以有可能是降低的。总体而言，周围神经损害程度相对较轻。脊髓感觉传导通路是正常的。

林红河医生：

Hsp复杂型也要考虑，因为膝反射活跃，病理征阳性。而且早期发病，高弓足，白内障。

脑腱黄瘤病？

陈启华医生：

女性患者，进行性加重，有痉挛性截瘫+高弓足+认知障碍+白内障，应该是脑白质营养不良合并周围神经疾病的范畴，按照发病顺序来看，异染性脑白质营养不良，脑跟腱黄瘤，克拉伯放在前三位吧。弓型足+痉挛性截瘫，疾病谱相对比较窄。白内障+高弓足+截瘫，我就高度怀疑了。不过看原始病历居然没提及跟腱，很是疑惑，所以没放第一诊断。早年白内障+周围神经病，只有这个最符合：脑腱黄瘤病。

【总结】：王津存教授：

【补充检查】血脂：高密度脂蛋白胆固醇2.13umol/l。【补充查体】双侧跟腱、肱三头肌肌腱处包块，大的3×7cm，质软活动差，无触痛。是一线本群李敏医生查体发现包块，由此开始了，后续的检查，看来查体很重要，想起了群史故事【华生摸头】。分别是穿刺活检和切除活检的病理【诊断】脑腱黄瘤病。脑腱黄瘤病(cerebrontendinous xanthomatosis，CTX)，CTX是一种少见的常染色体隐性(AR)遗传性疾病，是由于27-羟固醇基因突变，导致肝酶缺陷，胆酸合成受阻，胆固醇和二氢胆固醇在神经组织、肌腱及其他组织内沉积。常于儿童期发病，缓慢进展，临床表现为进行性智能减退、痴呆、共济失调、痉挛性瘫、白内障、末梢型感觉运动神经病。部分病人有慢性腹泻。MRI典型的表现是小脑、侧脑室周围白质、基底节、脑干对称性的长T2信号，同时伴有大、小脑萎缩。肌腱中有黄色瘤形成。

查体也不一定发现，或视而不见，今天之后大家都就知道了“肌腱黄瘤病”。 群总结:查体胜过一切，神经科不光要看神经，华生教我们“摸头”，CEO教我们“摸腿”

【鸣谢】病历由本群内邓艳春，张志军，杜芳，李敏老师及群管理员杨增烨老师提供，在此一并表示感谢。