39岁男性,因“人格改变,不自主运动与进食困难”就诊。查体发现进食性肌张力障碍,构音障碍,肢体肌张力障碍以及舞蹈样动作(视频)。血清转氨酶和肌酸激酶水平升高。血涂片可见棘红细胞,肌肉活检提示肌病,影像学检查提示尾状核萎缩(图1-4)。蛋白质印迹法提示chorein蛋白缺失,遗传学检测发现复合杂合子新的VPS13A基因突变(c.266dupT以及外显子52,53,55和58缺失),确诊为舞蹈病-棘红细胞增多症。患者接受颏舌肌肉毒素注射治疗,进食和讲话症状明显改善。
[参考文献] Martin Paucar, Per-Åke Lindestad, Ruth H. Walker, Per Svenningsson.Teaching Video NeuroImages:Feeding dystonia in chorea-acanthocytosis.Neurology. 2015 Nov 10;85(19):e143. |
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