胎儿先心病的筛查及科普指导

作者：武开宏  南京医科大学附属南京儿童医院  心胸外科

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孩子是家庭的中心，孕妇从怀孕的那一天起，在家庭中就处于备受关怀的中心地位。在临床工作中，经常遇到咨询胎儿先心病的问题，苦于科普知识的匮乏，对于要不要诊断为先心病的孩子，家庭成员非常矛盾和困惑。

今天和大家一起谈谈胎儿先心病的筛查、心脏超声检查的重要性，哪些孕妇应该做心脏超声检查，最佳检查时机，以及胎儿先心病的科普指导等大家比较关注的问题。

经典案例

我曾经遇到两个经典的例子：一个是孕妇28岁，胎儿心脏超声诊断为：右心房、右心室增大，三尖瓣中量反流，家庭成员强烈要求打掉孩子孕妇夫妻不忍，前来咨询，我让彩超医师确认有无三尖瓣下移畸形，证实说没有，建议可以要孩子。目前孩子已经生下来，到南京儿童医院复查彩超，心脏没有任何问题。另一个例子是39岁孕妇，孕38周，彩超提示：完全性心内膜垫缺损（也叫完全房室间隔缺损），家长非常矛盾，引产错过最佳时机，生下来又是复杂先心，而且唐氏综合征（智力缺陷）可能性很大，怎么办？又是高龄孕妇，真是要一夜白头。

胎儿心脏超声检查重要性

近年来，胎心血管畸形的发病率已位居出生缺陷的首位，胎儿心脏超声检查安全无创，可重复性强，利于先心病的筛查和追踪。胎儿心脏超声检查可以减少严重复杂畸形胎儿的出生，也可以及时对孕妇进行健康宣教，对出生的存在先心病的患儿进行及时的救治，促进优生优育。

哪些孕妇应该做胎儿心脏超声

原则上有条件的孕妇最好都能做，因为先心病的是散发的，没有明确的发病原因，与遗传因素和环境因素相关。

以下人群建议必须行胎儿超声筛查：

孕妇年龄大于35岁；

孕妇或孕妇家庭成员患有先心病；

曾有异常妊娠病史；

孕妇在孕早期出现感冒、感染等症状或服用过药物；孕妇有糖尿病、感染性疾病等基础疾病。

胎儿常规超声筛查怀疑心脏畸形；

双胞胎；

胎儿存在心律失常；

胎儿染色体异常；

胎儿存在脑积水、肾脏等其它问题。

胎儿心脏超声检查时机

孕中期是检查的最佳时机，孕20-24周是最适宜阶段。

孕早期胎儿太小，孕晚期因羊水减少，胎儿活动受到限制，会影响检查，但目前对于有经验的超声医师在孕16-40周都可以对胎儿先心病做出诊断。

胎儿期发现先心病该怎么办

如果胎儿期心脏超声发现：动脉导管粗大，肺动脉瓣狭窄、房间隔缺损、室间隔缺损、心室或心房增大、右位心、永存左上腔静脉、右位主动脉弓等。这些常见的先天性心脏病，有的对心脏功能没有影响：如右位心、永存左上腔静脉、右位主动脉弓等。单纯的缺损，有相当一部分能愈合，见先心病自愈问题，即使不愈合，治疗效果也非常的好，治疗后可以达到正常人相似的生活质量，所以建议继续妊娠，特别是高龄或不易怀孕的孕妇。

如果胎儿心脏超声诊断为：左心发育不良综合征、单心室、肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁或下移畸形、右心室重度发育不良、完全性心内膜垫缺损（容易同时合并唐氏综合征，特别是B型、C型）、矫正型大动脉转位、主动脉弓离断等。这些先心病效果差，死亡率高，即使手术，患儿也不能达到正常人的生活质量，所以建议及时终止妊娠。

对于介于两者之间的，比如法洛四联症、右心室双出口、完全性大动脉转位、单心房、三房心、A型完全性心内膜垫缺损、完全性或部分性肺静脉异位引流、主动脉缩窄等。要仔细斟酌，根据自身条件，如果孕妇年轻，建议及时终止妊娠；如果不易怀孕或高龄产妇，也可以考虑将孩子生下来，及时给孩子治疗，长期效果尚可，但部分孩子可能会出现心功能不全等并发症，有的需要二次手术。

胎儿先心病的治疗

目前，胎儿先心病还不能得到有效的治疗，很多治疗方法还处于实验阶段，没有进入临床。但随着研究的深入，未来先心病有可能在胎儿期得到有效治疗，这将是临床医学的又一突破。

总之，要提高认识，注意筛查，及时发现胎儿先心病，根据具体情况考虑终止妊娠，促进优生优育。

来源：超声公众号