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疾病咨询:年轻结直肠癌患者的遗传特性

 S盛仔 2018-03-22

  中美远程会诊平台好医友表示,结肠癌历来都被认为是一种老年疾病,但研究发现,有许多患者罹患结肠癌时年龄不到50岁。每7例结肠癌患者中就有一例年龄低于50岁,而且年轻结肠癌患者往往在疾病确诊时已是晚期,癌细胞已经扩散到淋巴结或其他器官。

​  赴美看病医疗服务平台好医友告诉你,从《美国医学会杂志》(JAMA)发表的一份研究报告显示,从2004年至2014年,患结直肠癌的50岁以下美国成年人,其死亡率以1%的速度逐年递增。美国癌症协会流行病学家瑞贝卡(Rebecca Siegel)表示,目前尚不清楚结直肠癌发病率提前的原因。但她指出,中青年患者死亡率上升的原因较为明确,是疏于癌症筛查。此外,吸烟、酗酒、大量食用红肉及加工肉制品、少食蔬果、不常运动、缺乏营养素(如叶酸和维生素B6)、肥胖等不良生活习惯和方式都是可能导致结直肠癌的风险原因。

  值得一提的是,近年有研究发现,在35岁前诊断为结直肠癌的患者中,遗传性结直肠癌的发病率占据该年龄段总发病率的1/3!

  来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员,回顾筛选出2009 -2013年间,在安德森癌症中心接受遗传咨询的193名35岁前被确诊为结直肠癌的患者。经研究发现,这些在35岁之前被确诊为结直肠癌的患者中有35%的人本身是有基因疾病的,也就是说35岁前被确诊为结直肠癌的患者中有三分之一源自遗传。虽然研究人员此前已经推测这个年龄组与普通人群相比,出现遗传性结直肠癌的比例要比总体人群中的比例高,但是还是没有预想到会这么高。

  研究负责人Eduardo Vilar-Sanchez教授建议,35岁前确诊的结直肠癌患者均需接受遗传咨询师周期性的专业评估,这对于患者及其家族成员都是很有益的,可以明确他们的家人和后代是否存在癌症高风险可能。从而对其家族成员进行基因检测,确定高风险的突变基因,并以此建议他们采取合适的防御性措施,比如行为上减少接触其他环境危险因素,或进行早期筛查、预防性治疗等。

  中国三甲医院指定国际医疗平台好医友医疗集团获悉,最新发表于GASTROENTEROLOGY期刊的研究指出,尽管五分之一被诊断患有结直肠癌的年轻患者有相关的基因突变,但半数以上没有家族史,未行基因检测。他们呼吁对所有年轻结直肠癌患者提供基因检测。

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