哪些人需要进行 APC 基因检测?

康康体检网
2020-05-26

标签：基因检测

　　APC 基因检测通过血液检查进行，能够发现 APC (adenomatous polyposis coli) 基因的变异，这种基因突变会增加家族性腺瘤性息肉病 (familial adenomatous polyposis, FAP) 的患病风险。

　　哪些人应进行 APC 基因检测?

　　如果你有以下情况，建议进行遗传咨询和基因检测：

　　曾长过 10 个以上的结肠息肉;

　　曾有过结肠息肉和其它类型的肿瘤;

　　有德系犹太人血统，并且有结肠癌或结肠息肉(可能发生癌变)的家族史。

　　如何解读 APC 基因检测的结果?

　　APC 基因检测的目的不是筛查癌症或息肉，而是发现可能增加患病风险的 APC 变异基因。

　　医生会用“阳性”或“阴性”来描述检测结果。

　　阳性结果：说明你携带 APC 基因突变。这意味着，与不存在 APC 基因突变的人相比，你发生 FAP 的风险会增加，但并不代表一定会患上 FAP 。如果你已经患有结肠癌或结肠息肉，阳性结果可能会影响你复查的频率。

　　阴性结果：说明你没有 APC 基因突变。但别忘了，这项检测并不能查明所有可能涉及的基因问题，也无法查出其它与遗传性结直肠癌相关的基因问题，它只能检测 APC 这一种基因的变异。

　　拿到报告后，你可以与遗传咨询师交流检查结果、家族史和生活方式，以进一步了解自己的患病风险。

　　检测结果为阳性应该怎么办?

　　如果检查发现有 APC 基因变异，医生可能建议你每年做一次结肠镜检查。通过结肠镜，医生能够对你的结肠进行检查，以发现有无癌症或可能恶变的息肉。

　　如果你之前患过结肠癌或结肠息肉，医生可能会建议你做结肠切除术(就是切除结肠的手术)。

　　此外，建议你的亲属也去做遗传咨询和基因检测，看看他们是否也携带有 APC 基因变异。

　　结直肠癌还有其他的基因检测方法吗?

　　有的。其他基因检测可以检查某些与林奇综合征相关的基因。

　　林奇综合征 (Lynch syndrome)，又称遗传性非息肉性结直肠癌 (hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC) 。大多数该病患者罹患结直肠癌的年龄在 50 岁以下，或患过子宫癌等其它癌症。

　　此外，如果你存在 MUTYH 基因变异，也会增加结肠息肉和结肠癌的患病风险。