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 分子诊断 应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术。 分子诊断是预测诊断的主要方法，既可以进行个体遗传病的诊断，也可以进行产前诊断。 主要是指编码与疾病相关的各种结构蛋白、酶、抗原抗体、免疫活性分子基因的检测。 分子诊断是当代医学发展的重要前沿领域之一，其核心技术是基因诊断，常规技术包括： （1）聚合酶链式反应（PCR） （2）DNA测序（DNA sequencing） （3）荧光原位杂交技术（FISH） （4）DNA印迹技术（ DNA blotting ） （5）单核苷酸多态性（SNP） （6）连接酶链反应（LCR） （7）基因芯片技术（gene chip) |
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