基因检测发现JAK2V617F，基因突变

JAK2突变是体细胞的，发生于造血干细胞水平，仅在造血干细胞中获得，因此是克玛志。突变的JAK2均在来源于CD34＋细胞的髓系细胞（如骨髓细胞、粒细胞、血绣和原红细胞）中发现，而在T细胞中则未发现。另外，JAK2突变主要在造血祖细胞的造血干细胞集落中发现，相反该突变在绝大多数的非造血干细胞中并不存在。V617F突变位于JAK2的JH2假激酶区，此与该激酶活性的抑制有关。JAK2-V617F突变和PV（真性红细胞增多症）等之间的直接联系至少有如下证据：①该突变在PV病人骨髓或外周血中自发性红系集落克隆中被发现；②突变诱导细胞系中IGF-1的高敏感性和Mpl触发缺陷；③将JAK2-V617F导入HSC移植后的老鼠中，造血重建导致伴有脾肿大的RBC增多