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真性红细胞增多症是一种造血干细胞异常增殖性血液疾病，主要表现为红细胞显著增多，病友常会出现皮肤黏膜发红、头晕、乏力等症状。但你知道吗，除了这些症状，真红病友还通常伴随着JAK2基因突变。
什么是JAK2基因突变？ 大约95%的真红病友都会伴随JAK2基因突变，也就是JAK2基因阳性。那什么是JAK2基因呢？ 其实JAK2基因属于JAK家族中的一份子，此外，还包括TYK2、JAK1、JAK3。它们都是非受体型酪氨酸激酶，位于9号染色体短臂区。
那么为什么真红病友会出现JAK2基因突变呢？ 这主要是由于，JAK2突变会引起JAK2激酶以及下游信号转录通道持续活化、增强，从而引起细胞恶性异常增殖，并对细胞凋亡起到抑制作用，引发真红。 此外，JAK2突变后，对机体内的血小板生成素受体、粒细胞集落刺激因子受体也会有一定的影响，可促进二者持续被激活，造成巨核细胞系及粒系祖细胞异常增殖，骨髓纤维化与原发性血小板增多症的发生也有一定可能与此因素有关。
专家提醒：除了JAK2阳性的真红病友，还有阴性真红病友。因此，当基因显示为阴性时也不可掉以轻心，最好找到专业的医生结合病情进行判断，以减少误诊拖延病情的可能。 转自微信公众号【真红病友会】 |
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