 遗传疾病 GENETIC DISEASE 当一对夫妇计划组建一个家庭时，需要考虑很多问题，但是有一个问题却往往被忽略，那就是他们携带有遗传疾病相关突变的风险以及把疾病遗传给孩子的几率有多大，这个问题很重要，因为这对于宝宝来说可能是致命的。 — 01 — one 被忽略的疾病  这个小女孩的长相大家很陌生，但她的名字很多人都知道，她就是李嫣；她的父母大家更熟悉，李亚鹏和王菲。
显性基因/隐性基因 我们经常会说，这孩子长得真漂亮，像爸爸，或者像妈妈，这是因为显性基因的遗传，比如单眼皮是隐性基因，双眼皮是显性基因，因为进化过程中努力是想要将好的基因往下遗传的。所以一般不好的是隐性基因，好的事显性。 但是基因问题很复杂，不能从单一的角度来考虑隐性和显性之分。我们看到的都是表象，是蛋白质对基因性状的表现，由于每个人的基因不同，遗传物质的变异或突变也会引起不同蛋白质性状的表现。 遗传病也是如此，不能因为孩子父母或者父母的长辈们没有这些疾病，就确定下一代也绝对不会有。  — 02 — two 什么是遗传病 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 遗传病分为： 1、染色体病或染色体综合征： 症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 2、单基因病： 目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。 3、多基因病： 多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。  — 03— three 有哪些遗传疾病 高血压 科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100%会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。 目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。 糖尿病 糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。 血脂异常 血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。 乳腺癌 乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍;如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。 胃癌 胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属(即父母和亲兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。 大肠癌 家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%～15%。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。 肺癌 国外研究机构对超过10.2万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查，他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比，结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。 哮喘 目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。 此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。 抑郁症 许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。 据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属(父母、同胞、子女)为14%，二级亲属(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄)为4.8%，三级亲属(堂、表兄妹)为3.6%。 阿尔茨海默病(俗称老年痴呆) 科学家在长期研究后发现，阿尔茨海默病是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有阿尔茨海默病患者，患阿尔茨海默病的可能性要比无家族史者高出4倍。 超重 肥胖者的体重遗传因素占25%—40%。应控制脂肪和甜食的摄入，经常运动。 骨质疏松 女人的骨质情况和她母亲的非常相似。预防要提高钙和维生素D的摄取。 勃起功能障碍 其两大病因与遗传息息相关：一是心理因素，二是心脏病、糖尿病和高血压等因素。 当然，遗传病还有很多，比如周杰伦就把家族的遗传病“僵直性脊柱炎僵直性脊柱炎”遗传给了孩子。 严重的遗传病还有白化病、心脏病、智障等，更可怕的还有各种器官和组织的畸形，篇幅关系，就不一一列举了。  — 04 — four 如何避免遗传病的危害 遗传病有先天，也有后天 有常见的，也有罕见的 所以不论是不是备孕家庭 都应该准确地了解自己和家人 携带遗传疾病相关突变的风险 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。 基因检测技术就是最有效的治疗方案之一，人们能够利用基因技术检测自己是否是上百种遗传疾病中某种疾病的携带者。进行遗传疾病筛查是预知、预防遗传病的一个重要部分。 基因检测就是用血液或者唾液作为检测样本。样本在检测时还需要考虑到检测者的种族背景、家族史、年龄、环境等因素，因此提供了更多有用的信息，帮助您做出对个人以及家庭有利的防治决定。  |
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