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血液病种类多，有些病之间有一定的相似性，患者不熟悉，容易搞不清状况，甚至在检查诊断中也有一定的难度，从而干扰治疗，尤其是再生障碍性贫血的诊疗过程中，常常会与低增生性MDS和低增生性白血病混淆。 在上述病情中，常表现明显的外周血细胞减少，由于骨髓有核细胞明显减少，基于发育异常细胞形态学识别和原始细胞计数的常规形态学标准，用于其与再障鉴别非常困难。
骨髓组织活检对于这类患者的诊断和病情鉴别有这重要意义，具体鉴别方法如下： 1.外周血涂片如果出现明确的原始粒细胞，则应考虑是低增生MDS或者AML。 2.骨髓中粒细胞病态造血(如颗粒减少、pseudo-Pelger畸形)比例，超过粒系细胞的10%，则应考虑低增生MDS或者AML。 3.如果骨髓中存在病态造血，并且原始粒细胞介于1% ～ 20%，则诊断为MDS。 4.AA骨髓中粒系及巨核系不能出现形态发育异常，但红系允许出现中度病态造血，如多核红细胞、胞浆内可见H-J小体，细胞核间桥(细胞核间桥为细胞病态造血的一种表现)等。
5.骨髓中出现环状铁粒幼红细胞(在核周>5个颗粒或者环绕核周>1/3)是骨髓红系病态造血表现，不能诊断为AA。 6.骨髓活检必须取得有效的至少1～2CM 骨髓组织，才能保证在100倍光学显微镜下区分再障或者其他骨髓衰竭性疾病。 7.骨髓活组织检测到2处以上原始细胞簇(至少3个以上原始细胞)生长，则应考虑为MDS或AML。
再障诊断缺乏单一特异性指标，对于外周全血细胞减少伴随骨髓造血衰竭的患者，须仔细询问病史，查体，并进行必要的实验室检查以及除外引起类似表现的其他疾病，方可诊断为再生障碍性贫血。 在明确诊断再障病情后，还要对病人病情进行进一步分型和判断严重程度，以制定相应的治疗方案。
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