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胎儿肾盂分离:胎儿肾盂分离是由于肾结石、输尿管畸形，导致尿液无法正常排出，于是肾盂被充盈变大形成的。胎儿膀胱充盈时，也可以发生肾盂分离。有报道2％-2.8％的正常胎儿中17％-25％的21三体儿可检出肾盂分离。因此在出现肾盂分离检查胎儿泌尿系统有无异常、超声随访的同时，可对胎儿进行染色体的检查。 鼻骨缺失:胎儿鼻在11周时可以形成。在孕11～13＋6周时，胎儿鼻骨检查的成功率超过95％，因此在孕11～13＋6周即胎儿顶臀长相当于45～84mm时就应该进行鼻骨超声扫查，与NT的检查时间一致。部分正常胎儿也会存在鼻骨的缺失或者发育不良。联合母体年龄、NT与鼻骨缺失可提高检测染色体异常的敏感度，降低假阳性率。因此对于孤立的鼻骨缺失不积极进行染色体检查，但对于合并有其他异常时应建议胎儿染色体检查。 长骨短:长骨一般指胎儿的四肢骨。胎儿长骨短是评估胎儿染色体异常风险的指标之一，股骨长是中晚孕期胎儿产前超声常规测值。若测量股骨长小于该孕周第五百分位且其他生长指标测量正常时，则应高度重视。当股骨长度明显短于正常时要测量肱骨长、足长等。股骨长与双顶径、头围、足长的比值的预测指标意义更大。有研究表明21-三体胎儿中，24%～45%股骨短，24%～54%肱骨短；而在正常胎儿中有5%出现长骨短。由此可看出肱骨短可能比股骨短更有预测价值。
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