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偷懒好久，先恭贺下小青开了公众号“柳随风0916”，大神级别，必须推荐。整理了一下资料，发一例之前周二门诊碰到的典型病例，炒下冷饭。 门诊接诊一名患者，家庭经济困难，就诊目的明确：一是想知道得了什么病，二是想知道能不能治。患者女25岁，幼时有头部外伤史。因发作性四肢抽搐伴意识不清就诊，伴口吐白沫，两眼上视，每次数分钟，共发作5～6次，就诊当地医院，动态脑电图示中度异动态脑电图（睡眠期可见多量痫样放电，以左颞、额 区为主）。头颅MRI平扫示1、左额叶异常信号影，考虑软化灶形成；2、脑内多发异常信号，建议增强扫描，除外脑炎可能；3、双侧上颌窦炎。诊断为“继发性癫痫”，予口服“卡马西平”治疗，未再出现症状发作，拒绝进一步检查。患者近期自行停药，就诊前几日再次出现类似症状发作。 病例看似简单，继发性癫痫诊断明确，口服卡马西平有效，停药后发作，继续原处方治疗。癫痫病因考虑外伤或脑内多发异常信号，脑炎？复查头颅MRI平扫，+增强扫描？脑脊液检查？ 回顾一下四年前的MRI检查可见双侧大脑半球皮层多发异常信号。 皮层异常信号鉴别诊断 疾病谱庞大，进阶检查项目繁多，花费巨大，家属无力支付，探因陷于僵局。怎么破? 医祖扁鹊提出望、闻、问、切四诊法，望诊首当其冲… 不整虚的，讲俗点，这是“看脸”的时代。 此患者特征性表现，面颊部可见多发皮脂腺瘤样改变。面部表现+癫痫发作+皮层及皮层下多发结节，诊断基本明确了——结节性硬化。 再看四年前的MRI可见室管膜下多发结节影，进一步支持诊断。 回头做了个头颅CT示双侧脑室旁多发钙化灶，典型的烛泪征，支持结节性硬化。 患者结节性硬化诊断明确，建议完善TSC基因检测，家属拒绝。 相关知识推送 结节性硬化（tuberous sclerosis，TS）又称为Bourneville病，是一种少见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合症，有家族性，发病率为1/2～5万，儿童多见，男性多于女性2～3倍。本病多器官系统可见错构瘤或结节，以皮肤、中枢神经系统受累为主，也可有肾脏、视网膜、心脏、脾脏、肺、胃肠及骨骼等全身多个器官系统受累。 临床典型三联征为：癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤，即“Vogt三联征”。本病的皮肤损害主要表现为颜面部的皮脂腺瘤，主要由皮脂腺、结缔组织和血管组成，多在4～5岁出现，发育期皮脂腺瘤增多，主要见于面颊、鼻、额及两耳际等处，为对称性散发，针尖大小黄红色透亮坚硬丘疹。中枢神经系统特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节，其主要表现为皮层或皮层下结节、室管膜下结节和白质病灶。皮层或皮层下结节是癫痫的病理基础，以额顶叶多见。室管膜下结节发生钙化的概率很高。结节可演变成肿瘤，发生率约10％～15％，大多数是发生在室间孔附近室管膜下巨细胞星形细胞瘤。此外，病变常伴局限性或广泛性脑萎缩。除上述常见皮肤和中枢神经损害表现外，其它较常见的还有脱失斑、牛奶咖啡色斑、色素性痣、肾血管平滑肌脂肪瘤或多囊肾、视网膜星形细胞瘤或错构瘤、心脏横纹肌瘤、肺淋巴管肌瘤病、直肠错构瘤样息肉、指 (趾)甲床多发纤维瘤及皮肤血管纤维瘤等全身多个器官系统受累的表现。 美国TSC协会2008年TS诊断标准： 确诊的TS：2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征；拟诊的TS：1个主要指征加上1个次要指征；可能的TS：1个主要指征或2个及以上次要指征。 结节性硬化的CT表现是室管膜下高密度钙化结节，常多发且两侧分布，呈“烛泪征”，为TS特征性表现。 特征性MR征象是室管膜下结节、皮层或皮层下结节和脑白质异常信号灶。脑白质异常信号灶可表现为3种类型：⑴放射状线状T2WI高信号灶，此型最常见，从脑室或邻近脑室白质延伸至正常皮质或皮质下结节；⑵楔形T2WI高信号灶，尖端位于或邻近脑室壁而基底位于皮层或皮层下结节；⑶不定形或肿胀T2WI高信号灶，最少见。
治疗 主要为抗癫痫、抗增殖、免疫抑制及对症治疗。
目前癫痫患者首诊，除了常规脑电生理检查，针对病因学很多临床医生更习惯于直接行核磁共振检查，相较结节性硬化的典型CT征象侧脑室周围的烛泪样钙化表现（过目不忘），MR表现更为多样化，需认真辨认，结合临床表现，本病并不难被秒杀。
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