|
作者：窦心灵-甘肃省酒泉市人民医院 整理：夏万宝-上海市松江区中心医院 校审：窦心灵-甘肃省酒泉市人民医院 来源：1.君安医学细胞平台血液（骨髓）1台 来源：2.细胞形态学那些事微信群 病例简介 患者，男，29 岁，主因“发热、右腿疼痛伴牙龈、鼻腔出血、全身散在出血点 1 周”就诊。 血常规示：WBC 53.95×109/L，NEUT 1.1%，LYM 96.3%，MO 2.5%，RBC 2.72×1012/L，HGB 96g/L，PLT 5×109/L，外周血涂片见大量原始和幼稚细胞，遂以“急性白血病”收住我院血液科。 查体：T 36.6℃，全身皮肤及黏膜略苍白，有皮下瘀斑、出血点及瘀点，全身浅表淋巴结未触及肿大，睑结膜苍白，巩膜无黄染，口唇及甲床苍白，肝、脾肋下未触及，双下肢无水肿，右侧大腿后部中段可触及 5×6cm 包块，质硬、有压痛，皮肤周围无红肿。  辅助检查 1. 右下肢血管彩超示：右侧大隐静脉瓣、股静脉瓣、股浅静脉瓣功能不全，右侧大隐静脉、股静脉自显影阳性（血流流速缓慢）右侧大腿后部中段肌层炎性改变。 2. 凝血功能：纤维蛋白原 4.40 g/L（↑）； 3. 血生化：球蛋白 31.6 g/L（↑），α-羟丁酸脱氢酶 212 IU/L（↑），腺苷脱氨酶 64.2U/L（↑），同型半胱氨酸 33.14μmol/L（↑），β2-微球蛋白 2.35 mg/L（↑）； 4. 其他检验结果：ESR 114 mm/h；降钙素原 0.01ng/mL，Hs-CRP 7.45mg/dL（↑）。 外周血片所见如下：   骨髓涂片所见如下：     POX染色如下：   AS-DCE染色如下：  精彩讨论 窦心灵-甘肃省酒泉市人民医院：根据外周血、骨髓细胞形态及 POX、AS-DCE 染色结果，各位老师如何考虑？ 雷庚伟-陕西省渭南华康医院：原始淋巴细胞为主。 邱静-浙江省宁波市宁海第一医院：AL 是跑不了的，淋系还是髓系要看细胞化学染色、流式细胞术，个人认为该病例形态倾向于髓系。 窦心灵-甘肃省酒泉市人民医院：该患者鼻出血和牙龈出血很厉害。 夏万宝-上海市松江区中心医院：窦老师，ALL 有牙龈出血症状吗？感觉与 AML-M5 症状相似。 窦心灵-甘肃省酒泉市人民医院：牙龈出血是由于血小板极低所致，与 AML-M5 的牙龈肿胀有别。 王海荣-吉林大学附属第一医院直属分院：原始细胞居多，切迹明显，整体还是倾向 ALL。 黄飞燕-浙江省中医院：原始细胞居多，同意 ALL。 田彦-山西省阳泉市第三医院：形态像原、幼淋巴细胞，涂抹细胞也易见，考虑 ALL，POX 和 AS-DCE 染色结果也支持 ALL。 林慧君-浙江省人民医院：原、幼淋巴细胞，支持 ALL。 王敏-江苏省妇幼医院：ALL，可见原、幼细胞成堆现象及涂抹细胞。 王哲-河北省保定市第一医院：ALL？最终要看流式细胞术结果。 王海旭-江苏省无锡市华东疗养院：ALL 可能性大。 钟国梁-云南省大理州人民医院：支持 ALL。 吕彩云-浙江省湖州市第一人民医院：倾向于 ALL，部分细胞核有扭曲的。 窦心灵-甘肃省酒泉市人民医院：吕老师，胞核感觉不是扭曲，应该是核切迹。 沈玉雷-美国密西根大学血液病理：倾向于 ALL，但一定要做流式和染色体，临床马上会看是否 CSF 有累及，这些直接决定了诱导缓解用什么方案，如果是高危组，用了普通方案是对病人不负责；如果 Ph 染色体阳性，可以加激酶抑制剂；如果 iAMP21 阳性, 开始必须上强化疗。儿童 ALL 治愈率极高，关键是看染色体，病人是低危组还是高危组，选择对应诱导缓解方案；成人往往不能耐受儿童化疗剂量，生存率低。ALL 预防 CNS 白血病是重点，通常 CSF 都要做细胞计数、涂片和流式细胞术。吕彩云-浙江省湖州市第一人民医院：沈老师，这个病人是否可以用外周血做流式细胞术和染色体核型分析呢？沈玉雷-美国密西根大学血液病理：吕老师，外周血可以做，ALL 病人外周血和骨髓基本上一样，都是原始细胞。夏万宝-上海市松江区中心医院：窦老师，目前个人倾向 ALL-L2。王芳-四川省广元市朝天区人民医院：赞同 ALL-L2。王海荣-吉林大学附属第一医院直属分院：赞同 ALL-L2。窦心灵-甘肃省酒泉市人民医院：各位老师，个人形态上也倾向于 FAB 的 ALL-L2 亚型，但最终诊断还得靠流式细胞术等检测结果。外周血及骨髓分类比例如下：形态学特征及诊断意见如下： 第三方的骨穿报告如下：骨髓活检结果如下：
融合基因检测结果如下：
流式细胞术结果如下：
窦心灵-甘肃省酒泉市人民医院：该病例形态学绝大多数老师倾向于 ALL 诊断，第三方的骨穿报告、骨髓活检及流式细胞术均未给出明确诊断结论，只有 BCR-ABL1 融合基因检测有明确结论。请各位流式大咖们分析讲解一下该患者流式细胞术检测结果，帮助我们得到正确分型结论。 黄兴琴-陆军军医大学西南医院：看到髓系表达，CD117 CD56 CD34 ，淋系只有 CD7 ，HLA-DR 阴性，会不会是 NK 细胞？ 金鑫-浙江省立同德医院：AML-M0！MPO 阴性的 AML 患者，所以考虑 AML-M0；B-ALL肯定不是，T-ALL 的话 CD7 太弱，胞内 CD3 也阴性，应该是比较早期的细胞。 杨新宏-河北省承德医学院附属医院：AML-M0？ 茹进伟-广东省乐昌市人民医院：AML-M0？ 郑瑞-浙江省台州医院：小原始细胞，流式表型太原始，我一开始也以为是 ALL 呢。个人意见：1.髓系标记没有，NK细胞？ 2.急性白血病未分化型（AUL）？ 窦心灵-甘肃省酒泉市人民医院：是的，郑老师，AML-M0 和 ALL 形态上很像，很难区分，但该患者的细胞排列方式还是更像 ALL 一些。 郑瑞-浙江省台州医院：窦老师，ALL 的细胞排列方式有何特点？ 窦心灵-甘肃省酒泉市人民医院：记得当年进修时，中国医科院血研所的钱林生教授讲过，ALL的原、幼淋巴细胞呈葡萄串珠样排列。 周剑峰-天津金域检验：这个流式报告，CD7 CD56 CD13 CD34 CD117 ，CD45 弱阳性，其余抗体都是阴性的，所以 T-ALL 和 B-ALL 都可以排除，AUL 也不符合。所以，我觉得还是考虑 AML-M0。 金鑫-浙江省立同德医院：赞同AML-M0，AUL要更早期一些。 郑瑞-浙江省台州医院：但这个病例的 CD13 很弱。 周剑峰-天津金域检验：CD13 有部分阳性的。 庄顺红-浙江大学金华医院：运用排除法可考虑 AML-M0，CD117 在排除 ETP-ALL 的情况下，对髓系的特异性强，而 CD7 和 CD56 特异性很差，所以更倾向于 AML-M0。 窦心灵-甘肃省酒泉市人民医院：庄老师，有无 ETP-ALL 可能？ 庄顺红-浙江大学金华医院：ETP-ALL 的 cCD3 必须要阳性的，不过应该再做一下 CD303 与 CD304，排除下不典型树突状细胞，毕竟 CD56 强阳性。 于明华-中国医学科学院血液病医院：这个病例很好很少见，我认为：1.形态报告诊断到 AL（类型待定），就可以了；2.ALL，除了片尾葡萄珠状分布，还有涂抹细胞易见，该患者的细胞涂抹细胞不是很多；3.相互参考，增加诊断依据，取长补短；4.MICM 要统一，做到精准诊断。 急性髓系白血病微分化型（AML-M0） 窦心灵老师的精彩总结 细胞形态学及细胞化学染色是急性白血病诊断与分型的重要依据，对绝大多数病例可做正确的诊断与分类。急性髓系白血病微分化型（AML-M0）是随着免疫学检测进展而被认识的一个白血病亚型，临床罕见，仅占 AML 的 2-3% 和占所有急性白血病的 1-1.5%。AML-M0 患者白血病细胞分化极微，缺乏系列相关的形态学与细胞化学染色特征，而髓系抗原呈阳性；形态学极易和急性淋巴细胞白血病相混淆，造成误诊；临床工作中对 AML-M0 的诊治具有一定难度。1991 年 FAB 协作组将其命名为 AML-M0 并提出诊断标准，描述了白血病细胞形态学特征，规定细胞化学染色 POX/SBB<3%，强调免疫表型有一个或多个髓系相关抗原表达而 B/T 淋巴细胞抗原阴性。大部分 AML-M0 患者起病急骤，病情发展迅速，病势凶险，可表现为贫血、发热、出血及相应的浸润症状。 1.AML-M0 的诊断：MPO（胞内）阳性或弱阳性；髓细胞相关标志的表达：干细胞抗原 CD34 阳性；髓系 CD33、CD13、CD11b、CD15 单抗中至少 1 个阳性表达，无淋巴细胞 T、B系 相关抗原的表达。 2.AML-M0 的遗传学特征：53.0% 的 AML-M0 伴有染色体核型异常，-5/5q-，-7/7q-，异常的高发生率的表达 8 和三体 13；5 或 7 号染色体异常者最常见，在 AML-M0 的异常核型中占 80%，8 号染色体三体发生在 AML-M0 中占 13.0%，13 号染色体三体发生在 AML-M0 占 7.0%。 3.AML-M0 与 ALL-L2 的鉴别诊断：AML-M0 细胞因分化程度很差，通常无典型的髓细胞形态学及细胞化学特征。细胞形态呈 ALL-L2 形；胞浆嗜碱性，量相对偏少，无颗粒，核浆比例高，核仁明显，部分细胞浆中含有许多空泡；细胞化学特征：POX/SBB 染色：阳性率 <3%， PAS染 色：阳性。形态学极易和 ALL-L2 相混淆，造成误诊。细胞免疫学两者不同，AML-M0：MPO（胞内）阳性或弱阳性，至少伴有 1 个髓系抗原表达，无淋巴细胞 T/B 抗原的表达；而 ALL-L2：cCD79a 阳性，同时伴有淋巴细胞 T 或 B 抗原的表达。必须通过白血病细胞免疫学检测区分二者，因此，细胞免疫学分型是 AML-M0 诊断与 ALL-L2 鉴别诊断的关键。 4.AML-M0 和急性未分化型白血病（AUL）的鉴别诊断：两者细胞分化都很差，无典型形态学区分特征；细胞化学染色特征：POX/SBB 染色阳性率均 <3%；但两者免疫学有差别：AML-M0 除 CD34、CD38 阳性表达外，MPO（胞内）阳性，髓系 CD33、CD13、CD11b、CD15 单抗中至少 1 个阳性表达。而 AUL 除 CD34、CD38、HLA-DR 阳性外，系列特异性抗原如：cCD79a、cCD22、CD3 和 MPO（胞内）均为阴性，无任何髓系抗原和淋巴细胞 T、B 抗原的表达。
编务：茹进伟-乐昌市人民医院 编辑：吴 佗-山东医学高等专科学校 责编：周玉利-杭州市第一人民医院 君安医学细胞平台 |
|
|
