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轻轻碰一下就一大片淤青，一点小外伤就出血不止，关节出血造成的疼痛甚至病变更是给患者的生活带来巨大困扰。千万不要不当回事，这些折磨人的症状出自一个大家不太熟悉的疾病——“血友病”。 一点小伤就出血不止，他们是“玻璃人” 血友病是一种遗传性凝血障碍性疾病，是因人体部分或全部缺乏某种凝血因子导致的出血性疾病。有人形象地称血友病患者为“玻璃人”，即病人非常脆弱，一旦受到外伤，由于缺乏凝血因子会过度出血。一旦发病，就会伴随终身，不注意就会血流不止，很多患者因没预防造成关节损伤，甚至残疾和瘫痪。 根据我国流行病学数据，我国血友病总患病率为2.73 /10 万(男性5.21 /10万，女性0.06 /10万)．血友病主要分为A、B两种类型。A型血友病最为常见，约占所有血友病的80%~85% [1]。A型血友病患者缺乏一种叫做凝血因子VIII的凝血蛋白。在健康人中，当发生出血时，凝血因子VIII会将活化的凝血因子IX和凝血因子X聚集在一起，这是实现凝血的关键步骤。而A型血友病患者由于凝血因子VIII的缺乏导致血液不能正常凝固，引起不受控的自发性出血。 一旦发病，就会伴随终身，不注意就会血流不止。患者反复经历肌肉、关节或其他组织的出血，这可能导致慢性关节损伤。如果治疗不当，外伤可能产生严重后果，因为这些患者的血凝块比健康人更缓慢。很多患者因没预防造成关节损伤，甚至残疾和瘫痪 认识不足，很多患者都诊断错了，跑错科室 其实，很多患者在儿童期便已发病。据中国国家血友病病例信息管理中心的最新统计数据显示，64.14%的血友病患者在3岁以前出现第一次出血。但这常常被家长忽略。孩子经常无故流鼻血，或者身上磕碰导致瘀血久久不退，常有一块块瘀血青斑，家长有时不以为然，但这可能都是血友病的早期表现。尤其有血友病家族史的患儿家长应该高度警惕。 多年前，有一则新闻报道，说是大山里的一个男孩反复关节疼不能走路，最后诊断为血液病，那个新闻报道目的是让大家给他集资做骨髓移植，诊断都有错，治疗就差得更远了，就不应该做骨髓移植。 很多人没有得到及时治疗 诊断错了，再怎么治也治不好。目前国内血友病患者的诊疗率低、致残率高，血液科专家强调，主要原因：一是公众对血友病缺乏认识，很多患者错过了早期诊断和治疗的机会；二是血友病相对少见，很多临床医生对该病缺乏相应的认识，容易造成误诊和漏诊。 对于疾病的治疗，最初的对血友病认识不够及实验条件的限制，导致大量血友病患者无法得到及时诊断与治疗。据2007年统计只有不到5%的患者能够得到诊断，而能够接受正规治疗的患者更少,血友病患者致残率高，据中国医学科学院血液病医院张磊教授统计，2003年，我国血友病患者致残率达30%，50岁以上的人群中关节致残率高达59.2%。 治疗：血友病治疗有新药了 12月4日， 罗氏宣布舒友立乐®（英文商品名: HEMLIBRA® 化学通用名: 艾美赛珠单抗）获得国家药品监督管理局（NMPA）的批准，用于存在凝血因子VIII抑制物的A型血友病（先天性凝血因子VIII缺乏）成人和儿童患者的常规预防性治疗，以防止出血或降低出血发生的频率，也是目前首个可每周一次进行皮下注射的预防性治疗药物,出血风险降低87%[2],也是近20年来首个用于A型血友病存在凝血因子VIII抑制物的常规预防性治疗创新药。 上海罗氏制药有限公司总经理周虹女士表示，“由于舒友立乐®带给患者治疗效果的显著改善，从递交注册申请到审评审批过程，都得到了国家药品监督管理局以及相关专家的大力支持，舒友立乐®本次能够获得优先加速审批，再次体现了国家加速审评审批改革的决心。” 自2017年11月，舒友立乐®被美国食品药品监督管理局（FDA） 批准以来，全球已有23个国家批准了舒友立乐®用于A型血友病合并凝血因子VIII抑制物患者的常规预防性治疗；2018年10月，美国 FDA批准了舒友立乐®作为常规预防治疗用于体内没有凝血因子VIII抑制物的A型血友病成人和儿童患者，以预防或减轻频繁出血状况。据此，舒友立乐®成为目前全球首个用于A型血友病伴或不伴凝血因子VIII抑制物， 且让患者可以每周、每两周或每四周一次接受皮下注射的常规预防性治疗药物。 提醒：血友病是遗传病，产前诊断和家族史尤其注意 血友病是一种遗传性疾病，有家族史。 血友病遗传方式： 血友病男性 正常女性 ：儿子正常 女儿血友病携带者 正常男性 女性携带者 ：儿子50%几率血友病 女儿50%几率携带者 血友病男性 女性携带者 ：儿子50%几率血友病 女儿50%几率血友病或携带者 血友病男性 血友病女性：儿子、女儿均为血友病患者 所以再次提醒，有家族史的父母一定要做产前筛查，如果孩子出生后出现类似出血不止症状，要高度怀疑血友病。 参考资料： [1] 血友病诊断与治疗中国专家共识（2017年版） [2] 临床试验HAVEN 1研究结果表明 ⊙ ⊙版权声明：文章源于网络，如侵权请联系责编 |
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