胎儿小腿粗细不一？

  患者病史无特殊。外院中期筛查无异常。孕30周常规超声检查发现胎儿小腿粗细不一，足内翻？来院会诊。

超声检查如下图：左足内翻、左小腿明显细。

左小腿

右小腿

   究其原因，扫查脊柱，未显示正常位置的脊髓圆锥，骶尾段椎管内探及高回声团，脊髓圆锥终止于此，且高回声团向外侧突出达皮下。纵切、横切、冠状切，脊柱骨骼三维成像均未见明显脊柱裂。诊断：椎管内异常回声：圆锥末端脂肪瘤？左足内翻、左小腿细，综合考虑脊髓拴系综合征。

终止妊娠后证实左足内翻、左小腿细，拒绝尸解，余未证实。

  脊髓拴系综合征(tethered cord syndrome,TCS)是由于椎体、椎管、脊髓先天性发育异常或后天性原因导致脊髓圆锥上升受限，固定于椎管的末端，并发生病理改变而产生的一系列神经及运动功能障碍的症候群。以下肢感觉运动障碍、疼痛、大、小便功能异常等神经损害症状常见。至出生时脊髓圆锥应位于L2～L3间隙之间。当圆锥被严重牵拉时，在胎儿期或婴幼儿期就会出现相应的神经损害。

导致TCS的先天性疾病，包括脊柱裂、脊髓脊膜膨出、椎管内肿瘤(终丝囊肿、畸胎瘤、圆锥末端脂肪瘤)、脊柱侧弯、脊髓纵裂、骶尾部发育不良等。

 通常，产前容易漏诊的病例以隐性脊柱裂存在脊髓拴系较常见，所以胎儿期观察脊髓圆锥位置有助于发现隐性脊柱裂及脊髓拴系。本例为椎管内占位导致脊髓拴系，进而形成左足内翻、左小腿细。所以，孕中期尚未出现典型超声表现，而未观察脊髓圆锥位置时则难以发现并诊断了。