案例详情

【患者】

性别：女 年龄：5月

【主诉、病史】

经常癫痫发作。产前超声显示婴儿大脑和头部的异常，于36周通过剖腹产出生。患者左侧半身肥大，左腹部有一个大的紫红色印记，臀部在体检时向后延伸。

【辅助检查】

超声显示左侧软组织存在广泛的多层囊性异常（图1）。MRI / MRA研究显示从左腋窝到左脚的左侧弥漫性皮下增厚（图2）。皮下增厚由与淋巴管畸形一致的巨细胞，多突出病变组成。冠状MRA MIP图像显示左侧髂总静脉发出边缘静脉并横向延伸至左下肢（图3）。

【诊断治疗】

诊断思路

Klippel-Trenaunay综合征（KTS）呈现经典的骨骼和软组织肥大三联征，皮肤毛细血管瘤（葡萄酒色斑）和先天性静脉曲张。无性别区别，报道的病例少于1,000（可能少报）。KTS通常涉及单肢，最常见的是下肢，75％的患者可见。大约70％的人有无功能的静脉从足/踝延伸到下腹部区域，“Servelle静脉”[侧边缘静脉]。

症状主要取决于畸形的位置及严重程度。如果淋巴管畸形占主导地位，则会发生软组织肿胀和肿大。如果静脉畸形占主导地位，将发生疼痛性血栓形成的发作。患有静脉畸形的人在行走时经常会出现肌肉痉挛或关节疼痛。在KTS中没有发现动静脉畸形。

MRI对于评估没有电离辐射的软组织中的血管畸形非常有用。可以在产前识别异常。产前超声可以显示外周和内脏血管异常，心脏扩大，非免疫性水肿，巨头畸形，半肥大和脐带血管瘤。许多不太常见的异常可能发生并影响骨骼、内脏器官以及血管和中枢神经系统。

使用激光疗法治疗毛细血管畸形通常是最有效的。在大多数患者中，硬化疗法和切除术不是主要疗法。可以用硬化疗法或血管内激光消除大的静脉通道。巨大细胞淋巴管畸形用硬化疗法[通常是无水酒精和/或乙二醇]治疗，而微囊性淋巴管畸形可以用多西环素治疗，有时还可以切除。风险是大的扩张静脉血液停滞，导致局部血栓形成和肺栓塞[PE]。在放射学或外科手术干预之前，通常需要用肝素抗凝，以尽量减少PE的风险。分阶段的轮廓切除可以减少肢体的周长。如果异常脂肪和脉管系统在腿的深筋膜下延伸到肌肉层中，则这些手术效果较差。4

临床表现

超声显示左侧软组织存在广泛的多层囊性异常（图1）。MRI / MRA研究显示从左腋窝到左脚的左侧弥漫性皮下增厚（图2）。皮下增厚由与淋巴管畸形一致的巨细胞，多突出病变组成。冠状MRA MIP图像显示左侧髂总静脉发出边缘静脉并横向延伸至左下肢（图3）。

鉴别诊断

包括Parkes-Weber综合征，神经纤维瘤病，淋巴水肿和CLOVES综合征。

【病理结果】

先天性静脉畸形肢体肥大综合征

Klippel-Trenaunay综合征呈现经典三联征：半身肢体肥大，葡萄酒色斑和先天性静脉或静脉淋巴管畸形。该实体应与Parkes-Weber综合征区别开来，Parkes-Weber综合征相似，但其特征在于形成动静脉畸形（导致高输出性心力衰竭）且无淋巴管畸形。

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