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❶在过去的几十年里，超声检测胎儿畸形已经非常普遍。 这导致了孩子先天性异常的诊断时间从新生儿期到产前期的转变。这对于临床医生和夫妻双方都有重要的意义。 ❷虽然正常的超声检查结果对孕妇和家属有很强的有益的心理影响，但是孕妇往往对胎儿畸形没有思想准备，听到坏消息往往惊慌失措。 ❸当诊断出胎儿严重畸形时，孕妇和她丈夫以及双方老人对于做出选择的看法明显不同。 有时会有巨大矛盾。我见过1例，双方为了胎儿去留当场争吵，两亲家（老头）当场打起来。 ❹牛津大学一项研究表明：在胎儿畸形的孩子中，只有超过一半(55%)的人在产前被诊断为异常。 目前，超声被认为是最重要的工具，它能够检测大多数，但肯定不是所有的胎儿畸形。在产前诊断的专家中心，胎儿畸形的检出率从80%~95%。神经管缺陷的产前检测率约为98% ，而先天性心脏病的产前检测率约为38% 。 除了胎儿畸形的性质，母体肥胖对检出率有相当大的影响。超声做不到明察秋毫，必须允许有漏诊，否则，没有医师会愿意从事这项工作。 ❺诊断比较多的诸如：无脑畸形、13三体、18三体、左心发育不全、肾发育不全、梅克尔格鲁伯综合征; 脊柱裂、脑积水、唐氏综合征、复杂心脏畸形、先天性膈疝、腹裂、足内翻、尿道下裂; 新生儿期后死亡2例; 腹壁异常、尿道下裂、唇腭裂等。 ❻随着超声的迅速发展，在超声确定胎儿严重畸形的情况下，优生优育门诊和产科对于预后极差的胎儿，我们是否还要采取一切手段使其存活？ 围产期医学专业人士对超声诊断胎儿畸形后的胎儿预后是否看法一致？ 产科和新生儿管理应该如何协调？ 准父母如何看待救治或者放弃的决定？ 这些问题开辟了一个新的研究领域。 有很多畸形可以救治，不应该轻易引产！！ ❼超声检查发现胎儿畸形的消息对准父母来说常常是非常令人震惊的，孕妇和她们的伴侣会有一些情绪反应，如焦虑、悲伤、愤怒、孤独、绝望、内疚、互相埋怨等。这时候，专业沟通和心理疏导显得尤为重要。 |
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