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概述 结节性硬化症(TSC)是一种斑痣性错构瘤病,呈常染色体显性遗传，表现为多器官错构瘤的遗传综合征 同义词: Bourmeville病 病理病因 病理机制尚未明了，据骨内多发硬化小结节的生长特点推测,可能在骨骼生长与骨化过程中，成熟的骨小梁发生了融合，不能再吸收和塑型，导致致密骨斑样发育异常 大体病理及手术所见：多种器官、多发性、错构瘤性损害:器官发育不良，新生物。错构瘤性损害累及3个胚层的组织和器官，如脑、皮肤、肾、视网膜、心脏、肝、肺、骨骼等 临床表现 特征性临床表现:面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力障碍。其他临床表现:非外伤性指(趾) 甲或甲周纤维瘤，多处色素减退斑(hypomelanoticmacules),鲨鱼皮斑(shagree patch),大脑皮质结节，脑室管膜下结节，脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤，多个视网膜结节性错构瘤，单发或多发心脏横纹肌瘤，淋巴管平滑肌瘤病，肾血管平滑肌脂肪瘤;多个肾囊肿，非肾异位瘤(non-renal hamartoma)，错构瘤性直肠息肉，视网膜色素缺失斑，脑白质放射移行线(cerebral white matterradial migration lines), 骨囊肿，齿龈纤维瘤，皮肤碎纸屑样斑(confetti skin lesions)，随机分布的牙釉质多发性凹陷等 通常青少年多见，男性>女性 影像表现 最佳诊断依据:多发小结节硬化 部位:颅面骨、椎体及附件、四肢骨等 大小:约0.3cm (0.2 ~ 3.2cm) 形态学:类圆形 X线表现 骨内斑点状或斑片状硬化灶 CT表现 骨骼硬化小结节：骨松质内类圆形硬化影，边界锐利；骨皮质骨化性病变常不规则，并与骨皮质;相连、延续； 囊样病灶并周围骨硬化环 象牙骨样硬化：多发性骨化性病变可融合成大片状，致颅骨内外板相连、椎体及附件硬化、肋骨硬化等,一般患骨形态、大小无明显改变 局限性骨皮质增生;短管状骨骨皮质增厚 MRI表现 T1WI和T2WI均为低信号改变 鉴别诊断 成骨性骨转移瘤： 相似：骨内多发斑片、结节状硬化灶 不同：骨骼病灶常为边界欠清晰的团片状结节影，常不匀称；有明显与骨骼改变相关的症状；40岁以上，有原发肿瘤史；近期随访观察病灶范围扩大及新的病灶迅速出现 脆弱性骨质硬化症 长骨的骨端与扁平骨、短骨内斑点状骨质增生，常两侧对称性出现，但不侵及骨干，在颅骨、椎体和肋骨少见；无临床症状，皮肤可有豆状纤维化、皮下结节等改变 肢骨纹状肥大症(蜡油骨病) 短骨、扁平骨受累的斑点状骨质增生。其典型表现为沿一侧肢体骨的骨皮质呈自，上而下的流淌样蜡油，并跨越关节，可抵达趾骨末节，呈多骨偏心性骨皮质的连续条状或斑块状增生，酷似蜡烛旁流附的蜡泪样影像特征 内容节选《中华临床医学影像学-骨关节与软组织分册》 |
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