 在美国，一家名为 Biodesix 的第三方检验公司，采用 Bio-Rad 灵敏度高、特异性好的QX200微滴式数字PCR ( ddPCR ) 技术，从样本收集到给出报告，仅需 72h 便可完成非小细胞肺癌 ( NSCLC ) 患者相关突变检测，突破组织活检的障碍，提供创新的血液诊断服务，指导临床实践，改善肺癌患者的生活。 ~80% 的癌症患者在咨询阶段并不知道自身的基因突变情况，>25% 的患者在诊断时无法提供足量的组织样本；即便有足量的组织样本，患者也不得不花上几周的时间等待检测结果，而往往是还未拿到检测结果就开始接受治疗1,2。因此更短的周转时间 ( Turnaround Time，TAT ) 以及开展无创血液检测对于快速制定靶向治疗方案的重要性不言而喻。  Biodesix 公司的诊断实验室以 LDT 的模式，其 GeneStrat® 检测平台以 Bio-Rad QX200 ddPCR 系统为基础，可提供 EGFR ( 19 deletion, L858R, T790M ), ALK 融合, ROS1 融合, RET 融合, BRAF ( V600E ) 以及 KRAS ( G12C, G12D, G12V ) 突变位点的检测。相关检测 assay 也均来自 Bio-Rad PrimePCR Assay 和 Expert Design Assay。所有 assay 通过日间、日内以及不同操作者精密度测试、连续 21 天结果稳定性测试，最后经过几千例 NSCLC 患者临床样本验证，具体每个 assay 的临床灵敏度和特异性见下图：  上图截取自 Biodesix 官网；具体检测数据可见参考文献 1、2。 Biodesix GeneStrat ® 检测服务流程如下：  日前，Bio-Rad ddPCR技术平台已获得欧洲CE-IVD和美国FDA 510k许可，也是数字PCR领域中第一个获得FDA许可的产品，其在中国的三类医疗器械注册工作也已进入临床实验阶段。让我们共同期待ddPCR技术在临床上获得更多应用。 欲了解更多ddPCR的应用以及相关assay，欢迎联系您身边的伯乐人~ 参考文献： [1] Mellert H, Foreman T, Jackson L, Maar D, Thurston S, Koch K, Weaver A, Cooper S, Dupuis N, Sathyanarayana UG, Greer J, Hahn W, Shelton D, Stonemetz P, Pestano GA 2017. Development and Clinical Utility of a Blood-Based Test Service for the Rapid Identification of Actionable Mutations in Non-Small Cell Lung Carcinoma. Journal of Molecular Diagnostics 19(3):404-416. [2] Mellert HS, Alexander KE, Jackson LP, Pestano GA. A Blood-based Test for the Detection of ROS1 and RET Fusion Transcripts from Circulating Ribonucleic Acid Using Digital Polymerase Chain Reaction. J Vis Exp. 2018 Apr 5;(134). 本产品在中国大陆仅限科研使用，不作为临床诊断。 Bio-Rad 是 Bio-Rad Laboratories, Inc. 在特定区域的商标。 这是一个广告 |
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