读书笔记之。。。灰质异位

灰 质 异 位

术语：异位症（heterotopia,HTP）;神经元组群从脑室周围生发区（germinal zone,GZ）到皮质的迁移被拦阻/中断。

影 像

1、所有MR序列可见异位结节状或条带状与灰质信号一致的信号。

2、脑室周围、皮质下/横贯大脑、分子层。

3、脑室周围HTP紧邻脑室周围白质（大脑皮质GZ），但不位于胼胝体（纤维束）或靠近基底节（神经节隆起GZ）。

4、差异：病灶可从微小到巨大，孤立或弥散。

5、薄层、高分辨3D采集，重T1加权可提供最佳的对比度和分辨率。

6、巨大结节HTP：通常有薄的、多小脑回样的皮质覆盖。

娄昕、江桂华 教授亲笔签名（很开森啦）鸡冻鸡冻。。。

主要鉴别诊断

1、结节性硬化

2、“闭唇”型脑裂畸形

3、肿瘤

病理学

1、弥漫性结节型脑室周围HTP通常有遗传性：常涉及Xq28SHANGDE FLNA基因（负责细胞迁移到皮质）。

2、条带型HTP：属于无脑回畸形1型（经典）中的轻型（无脑回/巨脑回/双皮质）。

   主要位于后部的无脑回/条带型HTP：位于17p13.3的LISI基因缺失。

   主要位于前部的无脑回/条带型HTTP:DCX缺失=Xq22.3-q23上的皮质激素加倍。

病例1（图片来源影像三人行）

病例2（神经外科学）