 引 言 2018 年 10 月 27 日的甲状腺青年说会议上，来自中国医科大学附属第一医院内分泌科的关海霞教授，就这个话题，做了题为《「古怪」的甲功结果：检测干扰 vs 少见疾病》的精彩报告，从临床病例入手，为我们展示了一些不合情理的甲功结果，解析了导致它们出现的原因。  图1 关海霞教授 除样本处理不当、检验操作不当和质量控制缺陷等因素外，所谓「古怪」的甲功结果，只是一个小概率事件。这里的「古怪」，不仅指结果与垂体-甲状腺轴的反馈规律不相符，也包括结果与个体临床表现和治疗反应不相符。关注化验单之外的临床信息，包括症状、体征、既往史、用药史和家族史等等，是发现和分析「古怪」甲功结果的重要基础。 「古怪」的甲功结果可能来自检测干扰 也可能来自少见疾病 为避免误诊误治，减少不必要的影像检查、功能试验和基因测定，需要对甲功检测干扰产生的原因和特点有所了解，检测原理详见图 2。结合三个病例（表 1），关教授展示了三种检测干扰的情形——生物素干扰、异嗜性抗体干扰和甲状腺激素抗体干扰。  图2 甲功的检测原理 表1 检测干扰导致「古怪」甲功的病例  注： TSH：促甲状腺激素；FT4：血清游离甲状腺素；FT3：血清游离三碘甲腺原氨酸；TPOAb：抗甲状腺过氧化物酶抗体；TgAb：抗甲状腺球蛋白抗体；TRAb：促甲状腺素受体抗体；THAAb：甲状腺激素自身抗体 排除了检测干扰，一些「古怪」的甲功结果需要考虑少见疾病的可能。少见疾病的发生，可能涉及甲状腺激素产生、代谢和作用的相关位点异常，其可能靶点如图 3 所示。临床上，少见疾病引发的甲功异常往往有家族史、早发特点、特殊体征等线索。结合三个病例（表 2），关教授展示了三种少见疾病——D3 过表达致消耗性甲减、TSHR 基因突变致补偿性甲减和 TRβ基因突变甲状腺激素抵抗综合征。  图3 罕见疾病的可能靶点 表2 罕见疾病导致「古怪」甲功的病例  注： LT4：左甲状腺素；TSH：促甲状腺激素；FT4：血清游离甲状腺素；FT3：血清游离三碘甲腺原氨酸；rT3：反三碘甲状腺原氨酸；TPOAb：抗甲状腺过氧化物酶抗体；TgAb：抗甲状腺球蛋白抗体； TSHR：促甲状腺激素受体；MMI：甲硫咪唑；SHBG：性激素结合球蛋白；THRB：甲状腺激素受体；AITD：自身免疫性甲状腺病。 总体而言，检验干扰因素和少见疾病因素均可引发「古怪」的甲功结果，两者在引发的甲状腺检测指标（TSH、T3 和 T4）变化趋势和临床表现特点方面，还是有所差异，如图 4 所示。不单纯依赖于化验单，而是重视病史采集、认真查体，挖掘化验单之外的临床线索，非常有助于解析「古怪」化验单背后的真实原因。  图4 检测干扰和少见疾病引发「古怪」甲功的差异 小结 无论是检测干扰，还是少见疾病，都是小概率事件；严格执行检验操作规范，避免人为制造的「古怪」；分析「古怪」甲功的原因，结合患者是重中之重。  会议精彩瞬间    |
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