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针对FFPE样本的NGS检测解决方案 | 知识分享

 生物_医药_科研 2019-04-08

引言

疾病研究和病理分析中,由于通过手术、穿刺等方式获取的组织样本离开机体后,很快就会发生死亡及组织腐败,丧失原有正常的结构和功能。因此,离体的组织要经固定、石蜡包埋、切片及染色等步骤以避免细胞组织死亡,进而进行形态结构分析及免疫或分子分析等。

福尔马林固定石蜡包埋( Formalin Fixed andParaffin Embedde,FFPE)成为病理学,法医病理学等进行样本保存的最主要手段。对组织样本进行FFPE的保存,有助于研究人员更加全面地了解经多年保存后的病理标本中所包含的遗传机制和病理成因。目前,全球约有2-4亿FFPE组织样本,这些组织样本已经是疾病诊断和科学研究的最为宝贵的的生物学资源之一。

随着基因组学检测技术的快速发展,尤其新一代测序技术(NGS)的飞速发展,在细胞分子水平提供了前所未有的检测能力,研究人员可以使用这一技术手段,重新开启FFPE样本宝藏的大门,寻找疾病与基因关系,进而去解释疾病的未解之谜。然而,在FFPE组织标本的制备和贮存过程中,组织经福尔马林固定、石蜡包埋后很容易引起DNA的交联和降解,研究人员很难获得足量的高质量的DNA样本,这也对新的检测技术提出新的要求。

本期研发部同事针对FFPE样本核酸易降解、组织消化彻底极易影响DNA得率、脱蜡试剂残留干扰后续实验等情况,做了详细文献分享,欢迎大家一起探讨学习!

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参考文献

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