39/121 种 | 神经系统罕见病目录--张琪

脑、脊髓受累

1．肌萎缩侧索硬化Amyotrophic LateralSclerosis

2. 肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(Wilson Disease)

3．多发性硬化Multiple Sclerosis

4. 视神经脊髓炎NeuromyelitisOptica.

5 . 脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)Spinal and BulbarMuscular Atrophy (Kennedy Disease)

6．脊髓性肌萎缩症SpinalMuscularAtrophy

7．脊髓小脑性共济失调SpinocerebellarAtaxia

脑受累

8.自身免疫性脑炎 AutoimmuneEncephalitis

9. 法布雷病Fabry Disease

10. 遗传性多发脑梗死性痴呆HereditaryMulti-infarctDementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy withSubcortical Infarcts andLeukoencephalopathy, CADASLL)

11.亨廷顿舞蹈病HuntingtonDisease

12 . Leber遗传性视神经病变LeberHereditary Optic Neuropathy

13．枫糖尿症Maple Syrup UrineDisease

14. 甲基丙二酸血症MethylmalonicAcademia

15．线粒体脑肌病MitochodrialEncephalomyopathy

16．多系统萎缩Multiple SystemAtrophy

17．帕金森病(青年型、早发型)Parkinson Disease (Young-onset, Early-onset).

18．苯丙酮尿症Phenylketouria

19．原发性遗传性肌张力不全PrimaryHereditaryDystonia

20 .婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)Severe Myoclonic Epilepsy In Infaricy (Dravet Syndrome)

21 .结节性硬化症TuberousSclerosisComplex

22 . x-连锁肾上腺脑白质营养不良X-linkedLdrenoleuko Dystrophy

周围神经、肌肉受累

23 . 原发性肉碱缺乏症CarnitineDeficiency.

24. 腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease

25 . 先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenic Syndrome

26. 先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)Congenital Myotonia Syndrome(Non-Dystrophic Myotonia, NDM)

27 . 全身型重症肌无力General  Myathenic Gravis

28. 戊二酸血症Ⅰ型GhutaricAcidemia Type Ⅰ

29 . 糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)GlycogenStorage Disease (Type Ⅰ. Ⅱ)

30. 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Long Chain3-hydroxyacy-CoADehydrogenase Deficiency

31. 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Medium Chain Acyl-CoA DehydrogenaseDeficiency

32. 多灶性运动神经病Multi-FocalMotor Neurothy

33. 多种酰基辅酶A脱氧酶缺乏症Multiple Acyl-CoA DehydrogenaseDeficiency

34 . 肌强直性营养不良MvotonicDystrophy

35. POEMS综合征POEMS Syndrome

36. 卟啉病Porpbyria

37 .原发性轻链型淀粉样变PrimaryLight Chain Amyloidosis

38. 进行性肌营养不良ProgressiveMuscular Dystrophies

39 . 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Very Long Chain Acyl-CoADehydrogenase Deficiency

39种疾病，一些脂肪酸代谢酶缺乏可以引起代谢性肌肉病加入神经系统疾病，多系统受累神经系统症状不突出未收入，希望各位老师指正。

编辑：伊万

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