凝血功能和PLT正常，出血不止怎么破？血小板无力症一例

【案例概要】

年轻男性，输尿管结石术后持续血尿1月余，平素磕伤皮肤易青紫，6岁时曾有鼻腔大出血；父母体检，否认类似家族史。血常规：RBC 2.94×10¹²/L↓，HGB 75g/L↓，WBC 5.66×10⁹/L，PLT 321×1O⁹/L；凝血七项：PT 10.5s，FIB 3.03g/L，APTT 29s，TT 17s，AT 104.3%，DD 1.87mg/L↑，FDP 4.2ug/mL。

【处理过程】

①  凝血因子全套：未见明显异常。

②  凝血因子XIII定性：尿素溶解试验（血凝块置于5mol/L的尿素溶液37℃水浴24h）：不溶解；暂不考虑凝血因子XIII缺乏。

③  血栓弹力图快速检测：R 4.9min（5-10）， K 13.5min（1-3），Angle49.3（53-72），MA 20.8mm（50-70）；作为一个FIB和PLT均正常的样本，竟然表现出低纤维蛋白原（受血小板影响所致）和低血小板功能，高度怀疑血小板功能异常。

④  血块回缩试验：还记得这个试验吗？本号曾经刊文讨论，如何判断血块回缩是否良好。单纯以血清释放量来判断血块回缩良好，这是不恰当的；举个最简单的栗子，倘若一管肝素化的血，24小时放置后分层释放出血清（浆）量也很大，能说血块回缩良好吗？本案例血块回缩情况见下图！

⑤  基因测序：先证者发现是双重杂合突变的血小板无力症，其父母可能也是杂合子。值得一提的是，其父母的血栓弹力完全正常。

⑥  血小板聚集：有待验证，应表现为，ADP、肾上腺素、凝血酶、胶原等诱导均不聚集，而瑞斯托霉素诱导可聚集。

【讨论】

①  为什么要做凝血因子XIII？因为凝血因子XIII缺乏，也可以表现为血常规、凝血四项、凝血因子全套（指内外源的8个因子）均正常，但患者仍可有出血。这是因为凝血因子XIII在交联纤维蛋白凝块的形成中是必须的，如果没有凝血因子XIII的参与，血凝块将停留在纤维蛋白单体复合物的不牢固止血阶段。

②  结合凝血、血常规和血栓弹力图，有助于发现一些特殊出凝血患者，尤其是出现一些疑难的、看似矛盾的结果时，更因全面综合分析，也许玄机就隐藏其中。

③  血小板无力症的特点：血小板糖蛋白ⅡbⅢa（纤维蛋白原的受体）缺陷所致，这将会影响血小板的聚集，引起出血。可以通过以下试验鉴别：①血小板聚集实验，ADP、肾上腺素、凝血酶、胶原等诱导均不聚集，而瑞斯托霉素诱导可聚集；②出血时间延长，血块回缩不良；③血小板抗原CD41，CD61缺乏。

---