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刚刚成为妈妈的李女士并不开心，因为她生下了一个手脚畸形的宝宝，但令她始终不解的是，明明产检一直显示正常，为什么孩子出生之后却出现了畸形？ 是医生的失误？还是病情太过隐匿？ 孕检的可信度到底有多大呢？ 别急，接下来我们一起来看看吧！ 畸形检查主要有5项： 一、NT筛查 NT是指'胎儿颈后透明带厚度检查'，通过B超测量胎儿后颈部一个透明带的厚度，来判断胎儿染色体是否有问题风险，这个高风险临界值为2.5mm，即NT值>=2.5mm时表示高风险。 (检查时间：11-14周)
二、唐氏筛查 通过抽血，检测21三体综合征(唐氏儿)、18三体综合征这两种染色体缺陷和开放神经管缺陷。如果检查结果为高危，或孕妇年龄大于35岁。那么医院一般会建议你做'羊水穿刺'检查，用来确诊，或者做一种'无创DNA产前检测'检查。 (检查时间：早期是9周-13周、中期是15周-20周) 三、羊水穿刺 是目前唯一能够'确诊'胎儿染色体是否存在问题的方法，通过B超确认胎儿的位置，然后迅速在远离胎儿位置的地方，扎针抽羊水，羊水中包含胎儿的细胞，医院通过化验细胞，来检测胎儿DNA是否存在问题。 (检查时间：17-21周)
四、无创DNA产前检测 通过抽取孕妈妈静脉血，来检测胎儿染色体，目前只有少数医院才能做此检查，并且属于自费项目，如果无创检测正常，就不必再做羊穿。如果一旦无创DNA结果异常，说明胎儿染色体基本上就是有问题的，需要做羊穿后引产。 五、排畸B超 主要是检查宝宝在子宫内的发育情况是否符合孕周，胎儿是否健康，四肢、头脑、内脏发育是否畸形，以及羊水、脐带情况，在排畸B超过程中，有可能由于胎儿位置不好等情况，有些器官无法看到，这时会让孕妈下来走动，让胎儿换个位置，再重新看。 (检查时间：18-24周，最好不要超过孕28周) 
专家表示，新生儿先天畸形大多与遗传、病毒感染、药物、环境污染等因素有关。通过产前检查，大部分胎儿畸形是可以避免的。 但，没有哪所医院敢打包票说哪一个胎儿一定健康或者一定畸形，受到技术的限制，所有的检查指标最终都只能给出一个概率。 医用科技一直在提升这个概率，但目前为止，没法做到100%排畸。 这8种胎儿畸形B超是查不出来的！ 1、脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。 2、全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。 3、听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。 4、先天心脏病：心脏的心房中隔（即卵圆孔），以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。 5、肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。 6、肢（指、趾）端异常：像是手脚内翻或外翻、多指（趾）、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。 7、侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。 8、先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
最后，需要提醒的是，几乎所有胎儿的内脏器官，在出生前都会持续不断的成长变化，因此并非在早期检查时，为正常状况的器官，就能保证在出生后也一定正常。 一定要坚守好下面这三道防线，把产下畸形胎儿的可能降到最低。 1. 第一道防线——婚检 婚检的主要内容是为了排查夫妻双方是否患有遗传性疾病或生殖能力是否正常。自从2003年全国范围内取消了强制性婚检，畸形胎儿出生的数量就呈现缓慢上升的趋势。
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