第三期,我们将概括家族性腺瘤息肉病(FAP/AFAP)和MUTYH相关息肉病(MAP)的表现及风险管理准则。
第三期,我们将概括家族性腺瘤息肉病(FAP/AFAP)和MUTYH相关息肉病(MAP)的表现及风险管理准则。 01 引言 典型和轻型家族性腺瘤息肉病都具有以APC基因胚系突变为特征的常染色体显性遗传性,80%的FAP患者可以检出APC基因截短突变。虽然FAP在所有的结直肠癌病例中占比不到1%,却已被视为显著提高癌症的患病风险的范例综合征。 MUTYH相关息肉病(MAP)是会导致个体易感轻型腺瘤息肉病和结直肠癌的常染色体隐性遗传性综合征,由MUTYH双等位基因胚系突变引起。MUTYH基因编码A/G特异性腺嘌呤DNA糖苷酶切除修复蛋白(hMYH)。hMYH蛋白功能障碍将导致DNA复制期间G:C到T:A的颠换。腺瘤性息肉病也被认为是由APC基因发生类似突变导致。除结直肠癌外,MAP患者的结肠外肿瘤包括十二指肠癌症的发病率也将提高。 02 APC和MUTYH基因检测标准 01 APC检测标准
02 MUTYH基因检测标准
03 家族性腺瘤息肉病(FAP/AFAP)表现
04 家族性腺瘤息肉病(FAP/AFAP)的风险管理 在未患病(无症状,查体无异常,无腺瘤,高风险家族成员,家族已知突变)的情况下,推荐家族APC基因检测:
1 从10-15岁开始固定进行乙状结肠镜或结肠镜检查:
2 考虑从20岁开始每5年一次结肠镜检查,筛查AFAP 未患病,高风险家族(一级亲属患病或是先证者)成员,家族已知突变,推荐家族APC基因检测:
已知突变的MAP家族史,未患病,高风险家族成员,推荐家族MUTYH基因检测:
见结直肠癌切除术后指南:NCCN结直肠癌指南
从40岁或比一级亲属结直肠癌确诊年龄早10年开始每5年进行一次结肠镜检查
从40岁开始,每5年进行一次结肠镜检查 未发现MUTYH基因有害突变:平均风险,见NCCN结肠癌筛查指南 参考文献:NCCNGuidelines (Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal) 海普洛斯生物科技有限公司是国家高新技术企业,海普洛斯医学检验实验室是卫计委批准的具有执业资格的医疗机构,专注于为癌症患者提供无创、实时、准确的液体活检服务。海普洛斯的产品全面覆盖病前的癌症风险评估、早期肺结节良恶性筛查、病中的用药指导及实时监控、病后的复发监测,实现对癌症的全病程管理。 癌症患者在进行靶向治疗前以及耐药后,都需要进行基因检测明确突变状态。海普洛斯的临床检测产品HapOncoTM可以为患者提供准确的检测结果,辅助医生和患者及时作出用药决策。特别的,HapOncoTM遗传性肿瘤基因检测产品不仅能为医生和患者制定个性化的诊疗方案,还能评估患者家属的患病风险,实现肿瘤预防及早诊早治。 对于健康人群,海普洛斯的癌症易感基因检测产品HapCareTM能够提供专业的患癌风险评估,将癌症防患于未然。
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