  长QT综合征(LQTS)是一组基因异常引起的遗传性心脏病，发病率约为1/2000，心电图表现为QTc间期延长，目前已经发现17个与LQTS相关的致病基因,最主要的基因是3个编码离子通道α-亚基的基因：KCNQ1编码的Kv7.1钾离子通道(1型长QT综合征)，KCNH2编码的Kv11.1钾离子通道(2型长QT综合征)，SCN5A编码的Nav1.5钠离子通道(3型长QT综合征)。虽然大部分长QT综合征患者没有症状，但LQTS仍可导致晕厥、心脏症状、甚至尖端扭转性室速或室颤引起的心脏性猝死。  LQTS的治疗包括：β-受体阻滞剂等药物，左侧心脏交感神经切除术，植入式心律转复除颤器。现有的治疗主要为纳多洛尔等β-受体阻滞剂，同时也有基因型特异性药物。虽然β-受体阻滞剂是一线治疗药物，但其对LQTS1效果最好，可有效预防LQTS1患者的严重心脏事件发生。同样，左侧交感神经切除术也对LQTS1患者效果最好。钠离子通道阻滞剂与β-受体阻滞剂联合治疗LQTS3最有效。钠离子通道阻滞剂对于钾离子通道介导的长QT间期综合征(LQT1和LQT2)的作用仍有待于研究。 本项回顾性研究纳入了12名LQTS患者（表1），其中，5名女性，确诊年龄中位数为14.1岁（IQR：7.7-23岁），确诊时QTc中位数为557ms(IQR：529-605ms)，其中10名患者为LQT2,1名患者为LQT1合并LQT2，另一名患者为LQT2合并LQT3。12名LQTS患者均接受美西律治疗。记录患者确诊后症状发作时的数据以及开始治疗后的严重心脏事件。分析确诊时、美西律治疗前及美西律治疗后的心电图QTc指标(表2)。 表1 入选患者的基线特征  表2 12名LQTs患者心电图指标  明确LQTS诊断前，6名患者心脏症状发作，应用美西律治疗前，接受β-受体阻滞剂的患者中，有4名患者发生过至少一次的严重心脏事件。开始接受美西律治疗的中位年龄为24.3岁(IQR，14-32.4)。接受美西律治疗后，QTc中位数下降了65±45ms，QTc从547ms下降至470ms(P=0.0005)，其中，8名患者QTc下降了40ms以上（图1），QTc平均降低了91ms(P＜0.008)。11名长期口服美西律治疗的患者，随访期间未出现严重心脏事件。  图1 美西律治疗前后QTc变化  虽然美西律对于LQT3的疗效已经证实，但本研究发现，美西律对大约三分之二的LQT2患者也有治疗效果，可显著缩短LQT2患者的QTc(图2)。对LQT2患者来说，抑制晚钠电流可增加传统β-受体阻滞剂的治疗效果。  图2 心电图QTc显著缩短 |
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