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病情概要 67岁健康男性近期发现前列腺特异性抗原升高，盆腔MRI显示低位盆腔骶前间隙有两个肿瘤，活检未见提示恶性肿瘤。患者自诉1年前有便秘病史，经服用粪便软化剂缓解，有帕金森病史，喉癌（远端）放化疗史，石棉暴露史。无任何其他诊断，无疼痛、直肠出血或其他排便紊乱症状。检查发现，直肠右后侧，肛提肌上下可触及一肿块、质软、不敏感、活动度可。肿瘤顶部不可触及。骨盆MRI和冠状面和3mm切片，显示2个大的，均质囊性肿块，可表现为穿经肛提肌的单一包块，与直肠壁界限清楚(Fig. 1)。 临床问题 · 鉴别诊断是什么？ ·手术方案是是什么？ FIGURE 1. 骶前肿瘤MRI 。 A, 盆腔矢状面显示肿瘤与前侧组织结构的关系（直肠系膜/直肠壁）和后侧边界（骶骨/ Waldeyer筋膜），该层面显示为肛提肌上方。B, 轴位显示肛提肌外囊性包块。C, 盆腔MRI轴位显示盆腔内囊性肿块。 D, 轴位显示包块穿经肛提肌。 背景 骶前肿瘤是一种异质性很强的肿瘤，据报道至少有25种不同的组织学类型，包括实质和囊性，超过一半的肿瘤诊断为恶性【1】。先天性、发育性尾肠囊肿是最常见的骶前肿瘤类型，脊索瘤是最常见的骶前恶性肿瘤。Messick等人报告，按照Uhlig和Johnson分类系统，骶前肿瘤分类如表1所示【1】。这些肿瘤属于罕见肿瘤，但外科医生在他们的职业生涯中很可能不止一次遇到【2】。识别重要的骨盆解剖标志，可为潜在肿瘤行为提供相关信息，也是理解此类肿瘤的关键。 这些解剖标志明确了一个潜在间隙，在胚胎发育期，该间隙由多能干细胞发育而来，并进一步分化出三胚层以及不同组织【3,4】。后边界是骶前筋膜（Waldeyer 筋膜），前方为直肠固有筋膜及直肠系膜，下方为肛提肌，上方为腹膜反折，侧方为髂血管和输尿管【5-7】。鉴于它的复杂性，最初Lovelady和Dockerty通常将其先天性或后天性【8】，目前多按照Uhlig和Johnson分类系统进行分类【9】。 TABLE 1. Classification of presacral tumors using the Uhlig and Johnson system1 Types of presacral tumors 骶前肿瘤分型 Congenital 先天性 Developmental 发育性 Epidermoid 表皮样囊肿 Dermoid 皮样囊肿 Tailgut cysts/hamartomas 尾肠囊肿/错构瘤 Teratomas 畸胎瘤 Chordomas 脊索瘤 Rectal duplication cysts 直肠重复畸形囊肿 Inflammatory 炎症性 Abscesses 脓肿 Neurogenic 神经源性 Schwannoma 神经鞘瘤 Ganglioneuroma 神经节细胞瘤 Neurofibroma 神经纤维瘤 Osseous 骨源性 Ewing sarcoma 尤文氏肉瘤 Chondrosarcoma 软骨肉瘤 Miscellaneous 其他 B-cell NH lymphoma B 细胞非霍奇金淋巴瘤 Neuroendocrine carcinoma 神经内分泌癌 Gastrointestinal stromal tumor 胃肠道间质瘤 Smooth muscle tumor 平滑肌肿瘤 Fibrous histiosarcoma 纤维组织细胞肉瘤 Fibrosarcoma 纤维肉瘤 Myeloliposarcoma 髓样脂肪肉瘤 Squamous cell carcinoma as a metastatic lesion 转移性鳞状细胞癌 Myelolipoma 髓样脂肪瘤 Intraductal papillary mucinous neoplasm 导管内乳头状黏液性肿瘤 Hemangiopericytoma 血管外皮细胞瘤 Pecoma (perivascular epithelioid tumor) 血管周围上皮样肿瘤 骶前肿瘤术前检查 值得注意的是，大部分骶前肿瘤患者并没有相关症状，那些主诉模糊、症状不典型的患者，通常导致医生在确诊前已误诊多年【1】，这常常是患者和医生感到困惑和沮丧的根源。幸运的是，高质量的横断面成像可以提供肿瘤大小、位置，以及肿瘤特异性特征，包括囊性或实质成分，非均质或均质的液体；以及正常解剖部位以外的组织，如牙齿或异位骨组织、坏死、或是否累及邻近结构等信息。放射科医生可通过这些特征来进行鉴别诊断，甚至可以诊断特异性骶前肿瘤类型。一些研究报道了最适合诊断和明确肿瘤类型的最佳成像方式，但由于这些肿瘤非常罕见，缺乏可复制的数据，诊断问题依然存在。无论如何，CT和MRI分别可达到100%的诊断灵敏度，经直肠腔内也达到100%诊断灵敏度，但需结合直肠镜检查【7】。 准确诊断对于合理手术选择至关重要，尽管影像学检查可提示诊断，但对很多骶前肿瘤可能是不准确的。组织活检是明确诊断的最佳方法，有助于特异性肿瘤的具体治疗方案。然而，大多数临床医生不愿意对骶前肿瘤进行活检，主要担心肿瘤种植，尤其是骶前恶性肿瘤【10】 。一项来自Cleveland Clinic 的综述报告了大宗术前活检的骶前肿瘤病例序列，并无活检部位/穿刺针道的肿瘤复发报道【1】。他们还报告，根据组织活检结果，3 例患者发生了从手术到非手术治疗策略的改变。虽然只是少数，但其强调了组织学诊断对恶性肿瘤患者诊断的重要性，因为并不是所有患者都需要手术治疗（如淋巴瘤、胃肠道间质瘤等），这些情况应优先接受化疗或多模式的放化疗。目前认为，怀疑脊索瘤应避免活检，因有发生硬脑膜破裂、脑脊液污染/渗漏的等潜在并发症的可能。术前活检仍存在争议，应避免经直肠或阴道活检， 宜行经皮或经腹活检，以便必要时可行经活检通道肿瘤切除。 手术选择 几乎所有的骶前肿瘤都需手术治疗，术前影像学评估可提供最佳的手术切除入路。虽然绝对风险尚不清楚，但一些良性骶前肿瘤会发生恶性进展，因此骶前肿瘤一旦确诊应及时手术【11,12】。虽然存在一定的恶变率，但对于有良性特征的单纯性囊性病变，急于手术是不必要的。及时手术切除应与患者协商，因为其风险超过任何盆腔手术。对于肿瘤近端低于S4 的骶前肿瘤，经后侧入路完全切除是有效的（95%），对那些高于S4 的骶前肿瘤，经腹或经腹会阴联合入路是最佳的【1】。然而，手术一旦施行，最佳的术前评估应基于直肠指诊，横断面成像和可获得的病理结果。在切除过程中，应特别注意避免囊壁破裂（或切开肿瘤），因为溢出物会导致肿瘤的局部复发。 结论 骶前肿瘤临床较为少见，医生诊疗更多地依赖于文献，不幸的是，这仅限于疾病理指南的病例报告。尽管这些肿瘤多种多样，但所有这些肿瘤的诊断、检查和治疗都是类似的。骶前肿瘤的诊治流程图如下所示。怀疑骶前肿瘤（复发性肛瘘、疼痛、排便功能障碍等），应及时进行全麻检查，包括腹腔骨盆的触诊和直肠指诊。应描述直肠指诊可触及的肿块与括约肌、肛提肌的关系，阴道前壁和后侧骶骨是否受累及，是否有潜在的外源性的肠腔梗阻。术前影像学检查应包括腹部和盆腔的CT 扫描，或用薄层和冠状位的盆腔MRI，以明确肿瘤与邻近组织的关系。如果影像学检查提示脊索瘤，术前应避免活检。如果肿瘤特征不能确诊为良性，应考虑术前活检，这有助于明确诊断和确定最佳治疗方案。一旦诊断明确，如果影像评估不完整或不充分，应考虑作进一步的影像学检查。与其他盆腔肿瘤一样，需先行腹部及盆腔CT 扫描，随后行MRI 或经直肠超声检查，以达到最佳的组织可视化。如果有手术指证，应由外科医生去选择最佳手术入路：经腹、经会阴/骶尾部，或腹会阴联合入路，手术入路应基于外科医生的舒适度、肿瘤易于切除以及可切除性。如有必要，可根据肿瘤的特异类型选择必要的辅助治疗。常规的影像学随访是不需要的，除非术中有肿瘤组织的溢出、或临近/切缘阳性，或是恶性肿瘤。尽管有时可能需要改变既定诊疗流程，但对于不熟悉此类少见肿瘤类型的外科医生而言，按诊疗流程图进行诊疗可有助于优化患者诊疗方案和改善疗效。 骶前脓肿的评估与管理图 参考文献 1. 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