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标题：Mutation concordance of matched tissue sample and blood sample: A result of 456 lung cancer patients. 【组织样本和血液样本的突变一致性研究：基于456名肺癌患者的研究结果】 子类别：非小细胞肺癌 编号：e20049 研究背景：当无组织样本时，细胞游离DNA（cfDNA）测序是组织测序的重要替代方法。为了更好地研究血液样本和组织样本之间的关联，我们设计了一项研究用以评估肿瘤组织和与其匹配的cfDNA的基因突变一致性。 研究方法：自2017年5月至2019年1月，共有456名肺癌患者入组本研究。收集每位患者的肿瘤组织样本和血液样本以提取DNA，使用全实体瘤基因Panel进行基因测序。 研究结果：计算一致性比率的方法为：组织和血液共同检测出的突变数目/（组织和血液共同检测出的突变数目+组织中检测到的特异突变数目+血液中检测到的特异突变数目）。在这456名患者中，观察到总体变异一致性比率为49.7％（1457/2932）。当仅考虑主要驱动基因的突变时，观察到的一致性比率为： EGFR=45.7％（96/210） KRAS=48.5％（147/303） ALK融合=50％（8/16） BRAF=52.5％（ 21/40） 并且，我们发现组织和血液共同检测到的突变中变异等位基因频率（VAF）显著高于仅在组织中检测到的突变位点的VAF（29.07％ vs 12.29％，p值<2.2e-16）。 研究结论：该研究表明，组织样本和血液样本之间的一致性比率接近50％。随着新技术的开发，我们能够更好地检测低频突变，因此这种一致性比率将在未来得到改善。 标题：Mutational landscape of early-stage non-small cell lung cancer patients using a 451 gene panel. 【使用HapOncoTM451全实体瘤基因Panel来观察早期非小细胞肺癌患者的突变景观】 子类别：非小细胞肺癌 编号：e20048 研究背景：许多既往研究报道了非小细胞肺癌（NSCLC）的突变情况，但大多数数据来自于晚期患者，该研究主要阐述了早期NSCLC患者的突变情况。 研究方法：自2018年7月至2019年1月，共收集了来自北京大学深圳医院胸外科早期NSCLC患者的35份组织和39份血浆样本，患者的癌症处于不同阶段，分期范围从IB-IIIA。使用HapOncoTM451全实体瘤基因Panel对这些样本进行测序，以检测组织DNA（tDNA）和循环肿瘤DNA（ctDNA）中的突变。 研究结果：研究共分析了74个tDNA和ctDNA样本，共鉴定出285个突变，其中tDNA为174个，血浆ctDNA为111个。在tDNA中具有最高突变频率的基因是EGFR，TP53，KMT2B，BRAF，PIK3CA，CDKN2A，KRAS；在ctDNA中具有最高突变频率的基因是TP53，EGFR，NOTCH3，PIK3CA，ATM。tDNA和ctDNA中驱动突变的检出率分别为： EGFR=42.9％（15/35）和12.8％（5/39） ALK=5.7％（2/35）和2.6％（1/39） ERBB2=5.7％（2/35）和2.6％（1/39） BRAF=11.4％（4/35）和0％（0/39） RET=5.7％（2/35）和0％（0/39） TP53=37%（13/35）和23.1％（9/39） 研究结论：在早期NSCLC患者中检测到的驱动突变与之前的NSCLC研究高度一致。血浆中的突变等位基因频率（MAF）通常低于组织，可能的原因是早期患者血液中ctDNA含量较低。 标题：Association of PD-L1 protein expression and TMB in non-small cell lung cancer. 【PD-L1蛋白表达与TMB在非小细胞肺癌中的关系】 子类别：肺癌辅助治疗 编号：e20009 研究背景：程序性死亡-配体1（PD-L1）蛋白表达和肿瘤突变负荷（TMB）被认为是用于预测PD-1/PD-L1阻断疗法疗效的两种最有希望的生物标志物。为了评估PD-L1表达和TMB在非小细胞肺癌（NSCLC）中的关联，我们设计了一项研究来比较来自相同FFPE样本的PD-L1表达水平和TMB值。 研究方法：自2018年8月至2019年1月期间共入组了153名NSCLC患者。从每位患者中取出具有至少10个切片的FFPE样本，一半样本用以提取DNA并使用HapOncoTM605全实体瘤基因Panel进行5,000x的深度测序。另一半样本使用免疫组化（IHC）技术来评估PD-L1表达。由于WES被认为是测定TMB值的金标准，因此我们重新分析了从TCGA数据库中提取的1049个NSCLC患者的WES数据，使用计算机模拟分析了使用HapOncoTM605全实体瘤基因Panel所测定的TMB值与使用全外显子组测序（WES）所测定的TMB值, 发现两者Pearson相关性系数为0.9379，表明两种方法的结果高度一致。 研究结果：研究结果显示，22.22％（34/153）的样本具有高PD-L1表达（PD-L1阳性细胞占比>50％），但它们的TMB值在0.76-19.84之间波动。PD-L1表达与TMB之间的相关性仅为0.154，表明PD-L1表达与TMB无显著相关性。 研究结论：PD-L1表达和TMB都是PD-L1治疗的重要生物标志物。但由于成本和样本限制，许多患者仅测试PD-L1表达或TMB。我们的研究结果表明，应在NSCLC患者中同时检查PD-L1表达和TMB。 文案 | Z 编辑 | Z 责编 | Echo 深圳市海普洛斯生物科技有限公司是全球领先的精准医疗和基因大数据国家高新技术企业。公司致力于整合液体活检、基因测序、人工智能、大数据等前沿新兴科技，聚焦肿瘤患者的全程诊疗管理，立志用科技提升生命品质，让每一个生命健康120年。 发展概况：四年完成四轮融资，引进深圳市海外高层次人才——孔雀计划团队 公司布局：深圳研发总部、第三方医学检验所、GMP生产车间、美国研发中心、海普洛斯基因组中心以及上饶国际精准医疗健康产业园的多中心全球化布局。测序通量全球第二，业务覆盖30多个省份300+顶级三甲医院 技术平台：单分子编码CUBE-ctDNA测序技术、Illumina NovaSeq 6000、HiSeq X Ten、NextSeq 500/550系列测序平台、dPCR平台 产品优势：全面覆盖癌症风险评估、早期肺结节良恶性筛查、用药指导及实时监控、复发监测，实现对癌症的全病程管理 知识产权：累计申请国内外发明专利10余项、软件著作权20余项 开源软件：OpenGene软件集：AfterQC、MutScan、GeneFuse、fastp等 荣誉资质：国家高新技术企业、广东省肿瘤液体活检工程技术中心、深圳市博士后创新实践基地、中国肺癌防治联盟深圳肺癌防治分中心、CSCO团体会员、NVIDIA Inception Program项目成员、先后102次通过卫生部临检中心、欧洲分子遗传实验质控网EMQN及美国CAP能力测评认证等国内外室间质评项目 HaploX∣超微量肿瘤液体活检专家 让每一个生命健康120年！ 官网丨www.haplox.com 电话丨400-999-8450 邮箱丨info@haplox.com 地址丨深圳市南山区高新北区松坪山路3号奥特迅电力大厦8层（办公室） &松坪山路1号 源兴科技大厦南座1106（医检所） |
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来自： 生物_医药_科研 > 《2019ASCO》
