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本文摘自2016年心力衰竭国际学院苏州站活动中，石家庄长城医院心内科的张敏主任带来了“一例家族性心肌肥厚伴耳聋、糖尿病的探讨”的精彩讲述。 病史 心肌肥厚伴耳聋、糖尿病家系特点 体格检查 实验室检查 14、UCG。 A B
15、颈动脉彩超。
16、腹部彩超。
17、胸部CT。
18、ECG 。
19、头颅CT。
20、CAG 。
21、CMR(2016-03-10)。
22、听力测试：（2016年3月17日）。
家族史 1、患者哥哥（排行老大，72岁）
2、患者姐姐（排行老三，68岁）
3、患者姐姐（排行老六，57岁）
4、患者儿子（22岁）
5、患者外甥女（28岁）
初步诊断
心肌肥厚鉴别诊断
本病最有可能的诊断 线粒体心肌病？ 2016年4月12日标本送往上海第十人民医院心脏中心行基因检测
结果显示：患者为线粒体DNA发生突变，突变位点：3243A→G。
总结 1、母系遗传性糖尿病伴耳聋（MIDD）于1992年首次被报道，母系遗传性糖尿病伴耳聋家系患者携带有mtDNA A3243G突变，该突变是国内外报道最多的单基因热点突变位点之一。 2、携带有mtDNA A3243G突变的MIDD家系其临床表型包括多种类型，如MI、线粒体糖尿病、遗传性耳聋、线粒体脑病、线粒体心肌病等。 3、线粒体心肌病的主要表现为心肌肥厚、心脏传导和节律异常等。文献报道，24%的线粒体病存在心脏损害。 4、目前针对线粒体心肌病无特效治疗方法，治疗措施主要包括心肌病的一般治疗及并发症的对症治疗,可应用辅酶Q10、大剂量B族维生素等，目前也在开始基因治疗的探讨。 5、虽然此病目前在治疗上尚无实质性突破，据其母系遗传的特点，对未来计划生育应有一定的指导意义，希望我们临床工作中多加重视。 参考文献：
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