【网络研讨会回放】TMB & MSI完整解决方案

随着中国正式进入肿瘤免疫治疗时代，如何在临床实践中实现精准治疗成为当下的热点问题。5月17日，凯杰举办了“TMB & MSI完整解决方案”网络研讨会，与临床和科研工作者共同探讨了TMB & MSI作为生物标志物在PD-1/PD-L1抑制剂治疗中的意义。

TMB (tumor mutational burden)，全称“肿瘤基因突变负荷”。一般以非同义突变总数量或每1Mb（1兆碱基）的突变数量来表示，是一种新发现的可量化的临床指标，大量临床数据表明TMB可以用来预测患者对肿瘤免疫治疗的反应^[1]。MSI是微卫星不稳定性 (microsatellite instability) 的缩写，是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的微卫星区域序列长度改变的现象，常由错配修复 (MMR) 功能缺陷引起。除了作为免疫肿瘤治疗效果的预测指标外，MSI还可以指导结直肠癌患者化疗用药并作为预后评估指标。

QIAseq Tumor Mutational Burden Panels通过单端特异性引物延伸 (Single Primer Extension, SPE) 技术结合完善的优化扩增体系，实现对486个基因外显子区域的扩增，确保扩增结果均一性的显著提升。此外，在每条原始模板上引入的特异分子条形码 (Unique Molecular Indices, UMI)，有效解决PCR扩增所带来的偏倚。为TMB & MSI检测的准确性、灵敏性及全面性提供了前所未有的保障。

基于Windows桌面化操作系统的CLC Genomics Workbench，提供了TMB&MSI完整分析流程，实现一键式分析。分析流程可以自定义个性化参数，包括minimum/maximum frequency、non-synonymous 和germline variant databases等，从而保证TMB score的准确性。此外，结合QIAGEN Clinical Insight (QCII)和Ingenuity Pathway Analysis 可以进一步评估细胞突变AMP/ASCO/CAP分级、临床药物、临床试验以及突变基因富集的信号通路和代谢通路等。

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参考文献

[1] Yarchoan M , Hopkins A , Jaffee E M . Tumor Mutational Burden and Response Rate to PD-1 Inhibition[J]. New England Journal of Medicine, 2017, 377(25):2500-2501.