56 CNV Illucide实现任意基因和区域CNV鉴定

如何确证上述遗传学信息？

MLPA？

要么实验室没试剂盒，订购需要1-2个月，时间等不起，要么就根本没有对应的检测产品。

Microarray?

成本太高、分辨率太低，无法满足需求。

qPCR？

Taqman探针成本太高，染料法灵敏度有限。

CNV Illucide

助力拷贝数变异精准鉴别和突变来源确证

数字PCR金标准仪器

CNV Illucide（基于数字PCR技术）

·3个探针设计 

·自主研发同管内参（CV值低于0.1） 

·各种靶标机动灵活，适用各种随机区域

双靶标ddPCR技术原理

双靶标优势：

内参和靶标在同一反应管，最大程度避免孔间差异对于实验结果影响。

方法学稳定性

双靶标数字PCR方法具有很好的靶标间稳定性(SD=0.085)

外显子CNV检测案例

临床信息：

认知落后，运动协调性异常，牙体小，不出汗，痛觉低，有自伤行为（咬手指）智力稍落后，外染色体核型分析无异常

NGS检测结果：

遗传性感觉和自主神经病4型相关基因NTRK1存在5-6号外显子纯合缺失，HPO表型高度吻合。

EGIS系统Exon CNV分析结果

CNV Illucide检测结果：

先证者纯合缺失突变分别来自父母双方。

CNV Illucide验证结果

染色体CNV检测案例

临床信息：

患儿特殊面容，三角鼻，牙齿稀疏，排列整齐，体质差，易感冒，有先心病。

NGS检测结果：

11q24.3-11q25 区域检测到约3.4Mb大小的杂合缺失，在11q23.3-11q24.3区域检测到约14Mb大小的杂合重复。

EGIS系统Chr CNV分析结果

CNV Illucide检测结果：

两处染色体拷贝数变异均为新发变异。

CNV Illucide验证结果

可实现应用

1. 外显子CNV和染色体CNV拷贝数变异鉴定。

2. mRNA表达量鉴定（多基因、多靶标适用、多组织）。

3. 线粒体拷贝数鉴定。

服务周期