|
本文原创作者：李超 陕西中医药大学第二附属医院 最近一位患者前来咨询。她诉说自己的情况：曾在小时候发烧以后出现听力下降。之后每有感冒，听力多有下降。现在正常交流都有困难。通过她的描述以及最后的检查，诊断为大前庭水管综合征。 本病听来拗口，但其实并不少见，占感音神经性听力损失患者的1%-12%。由于本病为常染色体隐性遗传病，其父母大多听力正常（为什么听力正常的夫妇，会生出听力障碍的宝宝？），且出生后往往可通过听力筛查。常在颅内压升高的情况下（感冒发烧、剧烈咳嗽、用力擤鼻、头部外伤、抬举重物、吹奏乐器、潜水等），出现听力下降。另由于发病早期，患儿年幼，常不能描述病情或准确告知父母，导致在患儿听力严重下降时，父母才发现问题。且部分患者可出现不稳感、眩晕等不适。 一般去医院检查听力可以发现低频表现为传导性聋，中高频为感音神经性聋，此时需要与分泌性中耳炎、突发性聋等相鉴别。 而目前高分辨率颞骨CT与内耳核磁是诊断本病的金标准。在CT上可以发现前庭导水管骨性结构的扩大（半规管总脚到前庭水管外口1/2直径大于1.5mm）。在核磁上可以看到内淋巴管和囊的扩大。 如果诊断为本病，急性期通过及时的药物治疗，听力可恢复至本次发病前的状态。若发病时间较长而听力尚可的患者，可佩戴助听器进行治疗。若听力如已严重下降，则需进行电子耳蜗植入手术。 另外，由于本病属于遗传病，患儿的父母生育二胎罹患本病的概率为25%。而本病患者在生育下一代时最好与配偶进行相关的遗传咨询（为什么要进行耳聋基因检测？），以避免此类情况的出现。（图片来自参考文献及网络） 参考文献： 1.王秋菊,杜婉.大前庭水管综合征的诊断与遗传咨询[J].听力学及言语疾病杂志,2016, 24(6):630-635. 2.孟云,李冰,程敬亮. MRI对大前庭导水管综合征的诊断价值[J].中国CT和MRI杂志, 2016(12):1-3. |
|
|
