|
美国神经肌肉疾病协会MDA于2019年召开了临床和科学大会，会上探讨了一些神经肌肉疾病治疗研究的新进展。在这篇推文中，我们分享一下肌小管肌病治疗研究的相关进展，其他几种肌病将在以后的推文中与大家分享。 来自加拿大多伦多的专家Jim Dowling与大家分享了第1次肌小管肌病临床实验有希望的结果。肌小管肌病是一种遗传性的肌病，该病会造成患者骨骼肌收缩和肌张力的问题，目前没有治疗这种先天性肌病的方法。 目前基因治疗公司Audentes Therapeutics的基因治疗肌小管肌病的候选产品AT132，正在开展人类患者1/2期的临床试验，Jim Dowling等一些专家做了临床前的实验工作。 X染色体隐性遗传的肌小管肌病是由于myotubularingene (MTM1)基因的突变造成了myotubularin蛋白的缺失或者功能不良，该蛋白对肌肉细胞正常的发育，成熟和发挥功能起到重要作用。 AT132是一种基因替换治疗，研究者用腺相关病毒作为基因载体装载有功能的外源myotubularin gene (MTM1)基因，输送到患者的肌肉细胞内，这种治疗方法是针对该疾病的病根。2018年10月在世界肌病大会上公布了临时的研究结果，结果显示所有接受治疗的患者都改善了神经肌肉和呼吸功能。 2019年5月，公司在美国基因和细胞治疗年会上又公布了新的临床试验结果。截至2019年4月8日接受48周治疗的第1组7位患者和接收24周治疗的第2组4位患者都达到了动作发育预期指标，例如控制头部，不需要帮助的坐，爬行，在帮助下的站立，并开始学步。接受48周治疗的4位患者已经不需要再使用呼吸机，其他所有患者也减少了呼吸机的使用时间。患者对AT132药物的耐受性良好，副作用在可控范围。 AT123目前已经被美国食品药品管理局授予再生医学和先进治疗，罕见儿科疾病，药物研究快车道，孤儿药设计授权，同时获得欧洲药管当局优先药物研究，孤儿药设计的授权。公司希望在2019年继续开发他们这一项目，包括选择最佳的剂量和探讨向欧洲药管当局和美国食品药品管理局提出上市申请的可能。 Jim Dowling博士还概括介绍了他们实验室发现的他莫西芬治疗肌小管肌病的作用，该药物目前被用于治疗乳腺癌。研究者用该药物对肌小管肌病实验鼠进行了治疗，结果实验鼠的肌病症状出现了很大的改善。他用了surprisingly improves的字眼。虽然研究者目前还不了解其中的确切机理，但是下一步他们将开展他莫西芬治疗肌小管肌病的临床实验。 |
|
|
