 复旦大学附属肿瘤医院泌尿男生殖系统肿瘤多学科综合诊治团队首席专家叶定伟教授和朱耀教授率领的临床研究团队，历时4年，在5000多例临床大样本基础上，针对近期316例前列腺癌进行深度测序，首次绘出中国高致死性前列腺癌基因图谱。有关研究论文发表在最新一期《欧洲泌尿外科学》杂志上。 叶定伟表示，与其他恶性实体肿瘤相比，前列腺癌具有巨大的个体差异。尽管大多数前列腺癌相对“温和”，但也有一部分比较“凶猛”。如携带胚系DNA修复基因致病突变的前列腺癌，恶性程度高，且对现行治疗方法反应不佳，属于高致死性前列腺癌。研究证实，高致死性前列腺癌患者也可从靶向治疗中获益，但我国在这一领域的相关研究相对滞后，有关前列腺癌患者基因变异特征，尤其是对最受关注的DNA修复相关基因胚系变异比例，以及我国患者与西方患者差异的研究，长期处于空白状态。 （图片自复旦大学官网） 为突破这一瓶颈，叶定伟率领临床研究团队开展了基于大样本中国前列腺癌人群的研究，绘制出中国高致死性前列腺癌基因图谱，即中国前列腺癌患者胚系DNA修复基因突变谱。研究发现，中国转移性前列腺癌患者中，胚系DNA修复基因突变率为12%；早期局限性前列腺癌患者中，胚系DNA修复基因突变率为8.1%。研究证实，虽然中西方前列腺癌发病率差异较大，但中国患者中胚系DNA修复基因突变的高致死性前列腺癌比例与欧美人群相仿。 叶定伟说，胚系DNA修复基因突变是可遗传的突变，可导致发生前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤的风险增加。因此，明确中国前列腺癌患者胚系DNA修复基因突变谱，并准确识别突变携带者，对建立家庭的预防策略、早诊早治具有重要意义。 文/ 本报记者 孙国根 通讯员 秦晓健 编辑制作/ 胡彬 |
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