根据一项最新研究,无论年龄或家族史如何,都需要向转移性前列腺癌患者提供生殖基因测试。 相比局部前列腺癌患者,在转移性前列腺癌患者身上生殖细胞基因突变介导的DNA修复过程的发病率更为常见(11.8%vs4.6%)。 约四分之三的男性患者的一级亲属患有前列腺癌之外的其他癌症,包括乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和其他胃肠道恶性肿瘤,还有白血病和淋巴瘤。 “这一信息非常重要,不仅对于患者本人,对其家庭成员也十分有价值,这意味着他们可能在早期阶段就诊断出一些不容易被发现的癌症。”MichaelF.Walsh博士是研究的合作者,他推荐对患者的家庭成员也要进行基因测试,“这是一种预防性的措施,可以降低风险;对于癌症患者的家庭成员来说,他们本人也可能携带有相关的基因变异。” Walsh博士认为这些结果也很有可能改变临床实践:“我们现在可以为缓和提供可遗传的DNA修复。”相关药物如聚磷酸腺苷核糖聚合酶抑制剂,该药物曾经治好了一例乳腺癌和卵巢癌患者。 此前,作为其他研究的部分研究的部分项目负责人,研究作者曾经对生殖细胞DNA外显子进行测序。现在,Walsh博士和他的同时对与常染色体显性肿瘤易感性综合征相关的20个DNA修复基因的突变进行了评估,研究纳入了692名转移性前列腺癌患者。 研究人员共发现84中遗传细胞DNA修复基因突变,包括BRCA2(37人[5.3%]),ATM(11[1.6%]),CHEK2(10[534名有数据患者中的1.9%]),BRCA1(6[0.9%]),RAD51D(3[0.4%]),和PALB2(3[0.4%])。 基因突变的频率似乎与前列腺癌家族史与患者确诊患病的年龄无关。 作者指出,研究中所观察到的11.8%的生殖细胞变异总频率也高于局部前列腺癌患者中探测到的BRCA2变异的1.2%-1.8%,或者家族性前列腺癌中探测到的7.3%的抑癌基因突变。 “除了我们已知对人体产生危害的变异以外,还发现了许多不明意义的基因突变。”Walsh博士说,“所以,我们需要确保在适当的时候向经验丰富的团队进行咨询。” 但是就目前而言,我们还不确定这些变异预示着什么,仍然需要进行进一步研究。 |
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