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患者，男，48岁，右利手，因疲乏、体重下降6个月人院，6个月来患者出现进行性行走困难、言语含糊、双上肢无力。 患者，男，48岁，右利手，因疲乏、体重下降6个月人院，6个月来患者出现进行性行走困难、言语含糊、双上肢无力。患者诉梳头、书写及上楼困难。人院前1周，反复跌倒，以至需坐轮椅。左侧肢体无力显著。患者同时感整个面部“奇怪的异常感觉”及左手背麻木。 患者否认疼痛、记忆障碍、视觉改变、复视、吞咽困难、呼吸困难及排尿排便障碍。 既往史：无特殊。 家族史：家族中一个堂兄弟姐妹患Addison病。 个人史：已婚，无子女。从事“石油生意”。否认药物滥用，仅在社交时饮酒，每周吸烟2盒，共26年。 过敏史：无 药物史：无。 内科系统体格检查 生命体征：正常。头颅五官：头部正常，无创伤，口咽正常。颈部：颈软，无颈静脉怒张、甲状腺肿大、血管杂音及淋巴结肿大。心脏：节律齐，无心包摩擦音、奔马律及杂音肺脏：听诊音清。腹部：腹软，肠鸣音正常，无脏器肿大及触痛。皮肤：无皮修及损伤。 神经系统专科检查 精神智能状态：患者神志清晰，定向力正常，MmsE评分为27/30，失分项在于不能回忆3物体中的2个，而且写句子时拼写错误。语言：其语言轻度含糊;理解力，复述及流畅性正常。 脑神经 Ⅱ：视觉灵敏度0D20/30，0s20/40(校正值)，眼底正常，无明显视盘水肿，瞳孔3mm，规则，光反射正常。 Ⅲ、IV、VI：眼外肌活动充分：追物及快速眼动正常 V：正常，下颌反射活跃。 Ⅶ：左侧中枢性面肌力弱。 Ⅷ-Ⅻ：正常 运动系统：广泛的轻度消瘦，手足更显著。四肢轻度痉挛性肌张力增高，左侧重于右侧(表8-1)
感觉系统：左手图形觉、实体辨别觉异常消失。整个面部轻触觉异常。身体左侧针刺觉及触觉减退。足趾振动觉减退，本体感觉正常。 反射：下颌反射阳性;Hoffman征及内收肌反射双侧阳性。眉弓反射、吸吮反射及掌颔反射阴性。肱二头肌反射、肱三头肌反射、桡反射、膝反射、踝反射右侧2/4，左侧3/4。 共济运动：指鼻试验及跟膝轻试验完成缓慢，但未见明显共济失调。快速轮替动作左手慢。 步态：患者仅能在支持下行走几步。其下肢移动僵直，双侧划圈，左侧重于右侧。足跟行走较足尖行走更困难。足跟一足尖直线行走不转，Romberg征(-)。 血常规：白细胞17.6×10°L[正常参考范围：(4.5-12.0)×10°/1)，红细胞、血红蛋白及血小板正常。中性粒细胞，淋巴细胞和单核细胞正常。 血生化：正常。 尿常规正常。 凝血时间：正常。 甲状腺功能：TSH2.69uU/ml(正常参考范围：0.6-460uU/ml)树脂T3摄取：31.8%(正常参考范围：23%-35%)，总T4 5.60ug/dl(正常参考范围4.4-12.5ug/dl) 肝炎筛查：正常。 HIV：（-） 感染性疾病血清抗体/抗原：未见异常。 菜姆病检测：放射免疫莱姆测定：0.93(正常参考范围：0.00-1.20)。 梅毒血清学：(-)。 血清蛋白电泳：正常。 血沉：7mm/h(正常参考范围：0-15mm/h)。 PPD：(-) 脑脊液： 1）CSF生化、细胞、VDRL检查：见表8-2。 2)脑脊液培养：抗酸杆菌(AFB)、常规均无微生物生长。 3)脑脊液细胞学：未见恶性细胞，极少量红细胞和单核炎性细胞。 4)脑脊液蛋白电泳：脑脊液检查显示总蛋白升高至61mg/dl、Q白蛋白轻度升高至7.84mg/dl，提示血脑屏障有破坏，但主要异常包括IgG指数和合成率升高以及发现4-5条寡克隆带。 5）脑脊液抗体/抗原：未见异常。
脑干听觉诱发电位：正常。 体感诱发电位：上肢：左右差异显示右上肢到对侧中央后头皮反应延迟。其余反应均在正常范围内。以上结果显示从右臂发出的体感快速传导通路在脊髓或以上功能障碍。下肢：左右侧腓神经膝水平刺激诱发的各水平反应均正常。上述发现提示从双腿到皮质的体感快速传导通路功能正常。 反向图形视觉诱发电位：正常 胸片：正常。 头颅MRI平扫加增强：在双侧大脑白质可见多灶性及融合的自旋密度延迟区。病变的范围在2-3cm，大多数病灶周围可见水肿。大部分病灶有环形增强，提示囊性病变。这种显著的不寻常表现可能与转移瘤或脱髓鞘病变相关。但是，感染和血管炎不能除外。脑干和小脑未受累。 诊断：多发性硬化(multiple sclerosis) 患者，男性，48岁，因快速进展的临床表现，包括构音障碍，无力、强直，步态异意和音遍腱反射活跃而疑诊运动神经元病收人院。但是，感觉症状和体征的存在和没有下运动神经元受累的证据，如要缩和肌束颤动，不支持肌萎缩性脊髓侧索硬化(ALS)的诊断。由于接诊医师的考虑，进行了肌电图和肌肉活检，结果正常。 双侧锥体束受累和感觉体征共同提示多灶性或弥漫性皮质下病灶，因此进行了详细的脑部MRI检查。MRI的结果提示显著的异常，但遗憾的是不具有诊断性。它显示了脑白质内多发增强病灶及水肿，多分布在侧脑室周围。某些病灶具有囊性特征，事实上还有一两个病灶分布在皮质，脑脊液检查提示中枢神经系统的IgG合成率增高以及4-5条寡克隆区带。视觉诱发电位正常，体感诱发电位定位于脊髓或以上受累，与皮质下的定位相一致。 这些临床发现的鉴别诊断包括髓鞘病变、肿瘤、感染和炎性疾病。 髓鞘病变：在影响到髓鞘的疾病当中，患者的临床表现和多发性硬化最相符。患者的家族史中有一位表兄弟患Addison病，这使患者患成人型肾上腺脑白质营养不良---一种性连锁隐性遗传疾病的可能性增加。但是肾上腺脑白质营养不良的MR改变通常更为对称。 肿缩：类似的临床表现和MRI结果也可能是肿瘤，尤其是淋巴缩或转移瘤所致。但多数转移瘤累及灰白质交界，比局限在白质的更常见。 感染：弓形虫病、进行性多灶性白质脑病和真菌感染也应考虑到。MR上的囊性病灶使得患神经囊虫的可能性增高。患者HIV阴性，而且没有免疫低下的证据。 炎性病变：另一个可能的诊断是血管炎。皮质病灶极少和缺乏周围受累的临床表现及缺乏血清学标记物不支持这一诊断，但是不能除外。 因此，皮质下病灶的病理学过程不详，而且基于对这些疾病的潜在治疗截然不同，所以决定行立体定向脑组织活检。如果在不能明确诊断的情况下行免疫治疗则可能加重感染过程，脑活检明确了诊断，显示多发性硬化的典型炎性反应，无血管炎，感染或肿留的证据。 治疗方面，患者接受了大剂量激素和1天的静脉环磷酰胺制剂治疗。患者耐受良好其语言，步态、运动功能和认知障碍在1周内显著改善。患者在口服激素快速减量时出院。 分类 多发性硬化(Ms)临床综合征的经典描述是一种复发一缓解性疾病，累及中枢神经系统多处白质传导束，通常为年轻人起病。但这一疾病有显著的临床异质性。 原发进展型这一术语是应用于那些起病后没有发病、高峰和缓解的过程，疾病进行性发展的患者。另一组患者在病程上具有复发缓解，但是总体进行性加重，为复发进展型。开始存在缓解，之后进行性加重，为继发进展型。进展复发型用于描述疾病从开始就进行性加重同时又具有明确的急性复发(可完全缓解或不能完全缓解)，而发作间期持续进展的类型 一项对1100名有代表性患者的临床基础研究数据表明，66%的患者开始时为复发缓解型，15%为复发进展型，19%为其他类型。40岁以后起病的患者中60%以上为进展的类型. 诊断标准 多发性硬化委员会阐述了6项多发性硬化临床肯定诊断的标准
Poser等人(1983)修改了这一标准，发病年龄扩展到59岁，并使用了辅助检查结果包括脑脊液分析、诱发电位和神经影像学。 临床表现 认知障碍：Frank痴呆是一个不常见的表现，见于不足5%的患者。神经心理测试结果显示35%-65%的患者具有认知障得。MRI上总的病灶负荷被发现与神经心理测试损害相关。 视觉通路：视神经炎引起的视觉减退是最常见的表现，常为单侧性，急性或亚急性病程其他常见异常包括眼球震颤、振动视幻(oscillopsia)和核间性眼肌麻痹，在不同的研究中，起病时视觉通路受损的患者占17%-36%。 感觉通路：22%-45%的患者起病时有感觉症状。这反应了脊髓丘脑束，后柱或背根传入区的病灶。 运动通路：20%-43%的患者起病时有运动症状，这归咎于皮质脊髓束的功能受累。锥体束功能障碍常与小脑通路损害相伴随，同时累及膀胱、直肠和性功能。 鉴别诊断 针对年轻人2次或更多的明确临床发作的鉴别诊断很有限，有关鉴别诊断的更多问题出现于进展的类型、单次病程和不典型临床表现。鉴别诊断包括： 炎性疾病：肉芽肿性动脉炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征，贝赫切特(Behcet)合征(白塞病)、结节性动脉周围炎，副肿瘤脑脊髓病、急性播散性脑脊髓炎，感染后脑脊髓炎。 感染性疾病：HIV、神经梅毒、进行性多灶性白质脑病(PML)、HTLV-1、莱娒病病原体、真菌感染。 肉芽肿性疾病：结节病、Wegner肉芽肿，淋巴瘤样内芽肿病 髓鞘疾病：异染性脑白质营养不良，肾上腺脑白质营养不良 混合性：脊髓小脑病变、Arnold-Chiari畸形、维生素B12缺乏、淋巴瘤、转移瘤 预后 性别：女性MS的预后相对较好 起病年龄：平均起病年龄29岁。发病年龄晚的预后相对差，而且进展的类型在起病晚的人群中更常见 初次病程：ME复发型比进展的类型预后好。 最初主诉：感觉通路或脑神经功能障碍，尤其是视神经炎，在数个研究中被发现病程倾向良性;而锥体束、脑干和小脑症状预后相对差 诊断性检查 MR：目前是有助于诊断的主要检查。临床肯定的Ms患者90%以上具有典型的M5白质病灶。在50岁以上患者中其他疾病如缺血、血管病等使得MS的MR标准可靠性减低，典型病灶包括侧脑室周围、肼胝体、半卵圆中心的椭圆性斑块，在T1加权像上为低信号在T2加权像和质子像上为高信号。 脑脊液：单独的检查结果不能明确或除外诊断，但它们是有用的辅助手段，IgG合成率在70%-90%的患者中有升高，IgG/ALBA（免疫球蛋白G/白蛋白）在的患者中有异常：85%-95%的患者发现寡克隆区带。 诱发电位：视觉诱发电位在80%-85%MS患者异常：脑干诱发电位在50%-65%MS患者异常;体感诱发电位在65%-80%MS患者异常。 病理学 Ms的标志性病理学特点为多发斑块，即髓鞘脱失但轴索相对保留的不连续区域，活动性斑块有血管周围的淋巴细胞(T细胞为主)、巨噬细胞和偶尔的浆细胞浸润。髓鞘碎片可成簇或见于巨噬细胞内。多数T细胞表达a/BT细胞受体(TcR)，CD4+和CD8+T细胞均存在。慢性、非活动性斑块边界清楚，细胞减少或星形细胞浸润。 治疗 皮质激素：皮质激素是复发型和进展型疾病的最常用药物。两个大型对照研究表明激素治疗对MS的疗效是肯定的。已报道的治疗方法是静脉应用甲泼尼松龙3-5d，剂量为500-1000mg/d，随后可口服或不口服泼尼松。 环磷酰胺：环磷酰胺是一种对淋巴细胞具有细胞毒性的碱性药物。欧洲和美国的数据显示环磷酰胺在接受治疗的一部分患者中抑制病情进展，其中年轻女性受益最大，一些建议表示支持治疗相当重要。 甲氨蝶呤：小剂量口服甲氨蝶吟在进展型Ms中测试，虽然受累的无劳动能力评分的进展无改善，但上肢功能障碍的进展比安慰剂组慢。 其他治疗：不同形式的治疗(血浆置换、环孢素、共聚体1、咪唑硫嘌呤，干扰素等)已经不同程度的成功试用于多发性硬化，特别是复发型。对于进展型N仍缺乏有效的治疗。 |
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