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这竟然不是脑卒中?诊断大逆转!

2019-08-17  Wdjljjfj


行医路上处处是陷阱,稍有不慎,就掉进去了……


脑卒中,神经科最常见的疾病,没有之一。据了解,全国大多数医院的神经内科都是以看脑血管病为主的,门诊主要是脑梗、头痛、头晕、肢体麻木等各类患者为主,病房也是以收治脑血管患者为主,可就在这最常见的疾病中,也有陷阱,稍有不慎,就掉进去了……

病史简介

患者,男性,57 岁,右利手,推床推入病房。

主诉:答非所问 1 周,右侧肢体无力、言语含糊 2 天。

现病史:入院前 1 周,家属发现患者答非所问,无头痛头晕,无肢体活动障碍,未诊治,入院前 2 天上午出现构音含糊,晚上言语表达不出,晚上 8 点至医院急诊就诊,行颅脑 CT 示:左侧颞叶不均匀低密度灶,考虑为脑梗死,予以“醒脑静、依达拉奉、血栓通”等治疗,次日早上家属发现患者右侧肢体活动不灵活,持物困难,言语表达困难,不讲话,当时无饮水返呛,入院前 1 天查体 NIHSS 7 分(面瘫 1,右上肢肌力 2,右下肢肌力 1,感觉 1,构音障碍 1,失语 1),GCS15 分。

既往史:否认高血压、糖尿病史,40 岁左右听力下降,50 岁出现双耳耳聋,开始使用助听器。吸烟、饮酒史不详。母亲有中风、糖尿病史。

神经系统体格检查:神志清,不完全混合性失语,双耳听力下降,查体欠合作。右侧中枢性面舌瘫,右侧上肢肌力 3 级,下肢肌力 4 级,右侧巴氏征阳性。感觉、视野查体无法配合。精神萎靡,体格瘦削。

入院前 1 天的头颅 CT:

入院后定位定性诊断:

定位诊断:混合性失语,定位于左侧大脑半球语言中枢(运动和感觉),右侧中枢性面舌瘫,定位于左侧面神经核团以上,右侧上下肢肌力下降,病理征阳性,定位于左侧锥体束。感觉、视野查体无法配合,暂无相应定位考虑。综合考虑,定位于左侧大脑中动脉分布范围。头颅CT:左侧颞叶片状低密度影,左侧大脑中动脉下干支配区,支持临床定位。

定性诊断:结合 57 岁,男性,急性病程,逐渐加重,进展性右侧肢体无力、混合性失语。头颅 CT:左侧颞叶片状低密度影。脑梗死为首先考虑,左侧大脑中动脉支配区,大动脉粥样硬化型。尽管患者本人无高血压、糖尿病等危险因素,但患者母亲有中风、糖尿病史,存在家族中风危险因素,故待完善血生化及血管等卒中危险因素筛查。入院后继续急诊抗血小板、降脂稳定斑块及脑保护治疗。

入院后几天,患者讲话流利了些,右侧肢活动明显好转了,家属很高兴……

完善检查,头颅 MRI 回报:左侧颞顶枕叶急性梗死灶。

似乎,一切就这样顺理成章了……但是……

当看到磁共振片子的时候,才发现我们忽略了一些东西……

患者的磁共振影像不符合脑血管病的血供分布,跨了大脑中动脉和大脑后动脉范围,且病灶偏皮层分布。大脑前、中、后动脉血供分布(横断面)见下图:

这不是一个真的“脑卒中”,而是一个“卒中样发作”!

结合患者体格瘦削,既往无明诱因听力下降,入院后查血脂正常,血免疫指标均正常。血糖异常,HbA1C 糖化血红蛋白:6.60%↑, 空腹葡萄糖:6.50mmol/L↑。患者双侧颈动脉彩超:未见动脉粥样硬化斑块。头颅及颈部 CTA:均正常。CKB:242U/L↑。患者母亲身材瘦小,有耳聋、糖尿病史,因中风过世。

似乎,一切该有的,都有了,诊断来了个大逆转,线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的诊断呼之欲出了,患者此次卒中只是本病中枢神经系统损害的表现。

下一步就需要再寻找更多支持的证据了,并评估患者可能受损的器官功能了,所幸心电图无异常。

查血乳酸:2.4mmol/L ↑。

送检 mtDNA 检测:基因诊断:未检测到突变位点。

调整治疗方案后,患者症状逐渐好转。但由于基因未检测到突变,MELAS 的诊断受到很多人的质疑。

由于线粒体基因本身的特殊性,以及线粒体基因检测的特殊性,我们必须找到基因之外的确凿证据,该怎么办呢?

那就随访……

1 月后患者独立行走步入诊室,失语较出院时明显好转,讲话欠流利。

2 月后随访,患者更换了助听器,对答好,反应明显较前灵活,言语流利。

上周,于发病后 2 月复查磁共振:

到此为止,MELAS 的诊断应该在没有基因确诊的情况下在临床上得到认可了,患者明确诊断为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS),解释了患者的所有症状,患者母亲不明原因地死亡也得以真相大白,患者的相关亲属们在未来的人生路上也多了一份呵护。

而对医者,不得不感叹,行医路上处处是陷阱,稍有不慎可能就掉进去陷入万劫不复的境地,慎之慎之……

特别感谢江西中医药大学附属医院神经内科饶凯华医生的辛勤付出!

EXPERT INTRODUCTION

\\\  专家简介  

赵桂宪博士

赵桂宪,临床医学博士,2000年本科毕业于西安交通大学临床医学院。2008年博士毕业于福建医科大学,2008年至今在复旦大学附属华山医院神经内科工作,长期工作于临床一线,擅长“中枢神经系统多发病变的诊断和鉴别诊断”,专长多发性硬化、视神经脊髓炎、中枢神经系统脱髓鞘病变的等中枢神经系统免疫性疾病,同时进行多发性硬化(MS)的临床及科学研究,对周围神经病和神经遗传变性病也有一些自己的体会。

作者|赵桂宪 复旦大学附属华山医院神经内科

来源|赵桂宪大夫

责任编辑|陈诗雨

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